Caută doctor

Etichetă: mutatii genetice

04/12/2018

O echipă de oamenii de ştiinţă din Suedia au descoperit faptul că, deşi mama nu este expusă la nicotină, bărbaţii ai căror taţi au fumat la momentul sarcinii femeii au cu 50% mai puţini spermatozoizi decât cei cu partea paternă nefumătoare.

Cercetarea a fost realizată pe un eşantion de 104 bărbaţi din Suedia cu vârste cuprinse între 17-20 de ani.

După ce specialiştii au luat în considerare expunerea la nicotină a mamei, factorii socio-economici şi dacă tinerii analizaţi erau sau nu fumători, specialiştii au ajuns la concluzia că bărbaţii cu taţi fumători au o concentraţie a spermei cu 51% mai mică faţă de cea a bărbaţilor cu taţi nefumători.

Conform experţilor, biomarkerul cotinină este un metabolit din nicotină ce poate fi măsurat în sânge. Prin măsurarea nivelului de cotinin, cercetătorii au putut determina dacă părinţii sunt fumători sau au fost expuşi la nicotină.

În comparaţie cu ovulul mamei, gameţii tatălui se divid continuu de-a lungul vieţii, iar mutaţiile apar într-un anumit moment al diviziunii celulare. Fumatul provoacă apariţia nenumăratelor mutaţii, aşadar, de-a lungul vieţii, una dintre aceste mutaţii poate fi transmi

24/09/2018

Cancerul pulmonar face ravagii în întreaga lume. Spre exemplu, aproximativ 40.000 de pacienţi sunt diagonosticaţi cu cancer pulmonar în fiecare an în Marea Britanie, însă mai puţin de 10% dintre ei reuşesc să supravieţuiască cel puţin cinci ani după diagnosticare.

Oamenii de ştiinţă au descoperit faptul că nemilosul cancerul pulmonar poate să rămână în stare latentă timp de 20 de ani, înainte de se transforma într-o formă agresivă a bolii, caracterizată prin creşterea şi răspândirea rapidă în organism.

Primele mutaţii genetice care duc la dezvoltarea cancerului pot să treacă neobservate vreme de două decenii, înainte ca o nouă mutaţie suplimentară să determine celulele canceroase să se dezvolte cu mare rapiditate.

În timpul acelei expansiuni, apar brusc mai multe mutaţii genetice în arii diferite ale tumorii canceroase.

Fiecare regiune distinctă evoluează conform unui tipar specific, ceea ce înseamnă că fiecare parte a tumorii este unică din punct de vedere genetic.

Oamenii de ştiinţă speră că această descoperire va duce la dezvoltarea unui dispozitiv medical capabil să detecteze cancerul în formele sale inc

23/08/2018

Oamenii de ştiinţă susţin faptul că orice ţesut corporal poate deveni canceros din cauza procesului de clonare a celulelor care poate deveni corupt de mutaţiile genetice. Ţesuturile umane sunt în continuă regenerare prin procesul de creare de noi celule, care se realizează prin diviziunea celulară. Aceste diviziuni sunt declanşate de comunicările transmise ca într-un joc de genul „telefonul fără fir” sau pe o cale semnalată.

Un medicament aflat în fază de experiment a ajutat medicii, în sfârşit, să trateze jumătate din cazurile de cancer care de obicei deveneau imune la pastile.

Experţii de la Universitatea din California, din San Francisco, au folosit un medicament în curs de dezvoltare, făcut de Revolution Medicines, care ajută la încetinirea creşterii celulelor de plâmani, piele, coloană şi pancreas.

Tipurile de cancer pe care medicii speră sa le trateze sunt destul de „încăpăţânate” din cauza mutaţiilor ce fac celulele să crească necontrolat.

Odată ce experimentele pe animale au întrerupt cu succes acest proces, cercetătorii plănuiesc să expedieze medicamentul către clinici să îl încerce, ca doctorii să poată trata celulele canceroase.

08/05/2018

Dintre toate tipurile de carne, cea de peşte oferă organismului nostru cele mai sănătoase proteine şi grăsimi, cu multiple beneficii pentru sănătatea inimii şi a creierului.

Ca să te bucuri de toate aceste elemente nutritive, este foarte important să verifici de unde provine a peştele şi dacă este de crescătorie, acvacultură sau pescuit sălbatic.

Un documentar recent, numit ”Filet! Oh Fish”, ne arată ce se întâmplă în industria pescuitului, dezvaluind că pe fundul apelor din crescătorie este un reziduu de aproximativ 15 metri încărcat de bacterii, pesticide, excremente de peşte şi alte substanţe toxice folosite.

Pe durata a câtorva luni de zile s-au investigat crescătoriile de peşte din Norvegia, Suedia, Vietnam şi Danemarca şi s-a constatat că somonul de crescătorie este de 5 ori mai nociv şi mai toxic decât orice alt produs.

Practic, din dorinţa de a realiza profituri cât mai mari, industria crescătoriilor de peşte se confruntă cu probleme foarte grave, de la suprapopularea bazinelor până la poluarea cu diverse substanţe chimice şi mutaţii genetice rezultate în urma expunerii peştilor la substanţe toxice.

Speciali

30/04/2018

Au existat şi există cazuri, rare ce-i drept, de persoane înzestrate cu abilităţi ieşite din comun pentru un om normal. Acest fapt se datorează mutaţiilor genetice, care pot fi neutre, dăunătoare sau benefice, totul depinde de localizare. Unele dintre acestea pot duce la abilităţi ”supraumane”.

Oamenii de ştiinţă ne explică cum o mutaţie în ADN poate face proteinele din muşchi să ducă la celule musculare mai mari, contribuind un fizic extrem de dezvoltat, chiar şi la copii. Alte mutaţii pot duce la o rezistenţă mai mare a sistemului osos, iar alta la explozie de energie mai mare care oferă abilităţi extraordinare sprinterilor şi halterofililor.

Forţa musculară mult peste medie

Hipertrofia musculară este o condiţie unde o genă care face ca o proteină numită miostatină să aibă o mutaţie. Proteina limitează creşterea şi divizarea celulelor musculare. În această condiţie, însă, genele duc la oprirea funcţiei miostatinei, dând posibilitatea muşchilor să se dezvolte mai mult decât în mod obişnuit.

Explozia de energie

Celulele fibrelor musculare care au timp scurt de contracţie dau posibilitatea

05/03/2018

Cancerul este, din păcate, una dintre cele mai des întâlnite afecțiuni în rândul pacienților de orice vârstă. Oamenii de ştiinţă fac eforturi susţinute pentru a reuşi să înfrângă această boală extrem de gravă.

Spre exemplu, o cercetare recentă a experţilor de la Washington University School of Medicine din St. Louis a demonstrat că atunci când ţesutul răspunde la anumite tipuri de afecţiuni, celulele mature par să întinerească şi să înceapă să se dividă rapid, creând scenarii care pot duce la apariţia cancerului.

Specialiştii susţin faptul că celulele mai bătrâne pot fi periculoase pentru că pot reveni la comportamentul de celulă stem, având potenţialul de mutaţii genetice cauzatoare de cancer pe care l-au adunat pe durata vieţii lor.

Cu toate acestea, datorită faptului că celulele mature din stomac, pancreas, ficat şi rinichi activează aceleaşi gene şi trec prin acelaşi proces atunci când încep să se dividă din nou, descoperirile pot însemna că iniţierea cancerului este mult mai similară în diferite organe decât se credea anterior.

Oamenii se ştiinţă sunt încrezători şi susţin că această descoperire este un pas important in

22/02/2018

Oamenii de ştiinţă au realizat un studiu îndelungat asupra familiilor din Statele Unite ale Americii şi au descoperit faptul că femeile ar putea moşteni cancerul ovarian prin intermediul cromozomului X transmis pe cale paternală, indiferent de alte gene sau alţi cromozomi asociaţi bolii agresive.

Practic, o genă din cromozomul X este asociată dezvoltării incipiente a cancerului ovarian, iar femeile care au moştent mutaţiile genetice BRCA 1 şi 2 de la mamă sau tată sunt expuse unui risc crescut de dezvoltare a cancerului ovarian sau mamar.

Experţii au colectat informaţii pe durata a 30 de ani şi au identificat faptul că peste 890 dintre bunicile care au avut cancer ovarian au transmis nepoatelor lor afecţiunea. De asemenea, aproximativ în 28,4% dintre cazuri femeile au moştenit genele de la bunicile din partea tatălui, în timp ce în doar 13.9% dintre cazuri gena a fost transmisă de la bunicile din partea mamei.

Pentru a putea analiza acest tipar, specialiştii au secvenţiat cromozomul X de la 157 de femei cu cancer ovarian. În urma analizei specialiştii au descoperit gena MACEC3. Femeile ce au moştenit această genă au fost diagnosticate, în medie, cu şase ani mai devreme decât cele ce nu au moşteni

27/09/2017

Mutaţiile genetice sunt din ce în ce mai des răspândite în zilele noastre, iar acest aspect este mult mai sesizabil în prezent şi datorită numărului extrem de mare al populaţiei de pe glob.

Oamenii de ştiinţă au încercat să descopere cum se perpetuează aceste mutaţii şi au descoperit că taţii transmit copiilor de patru ori mai multe mutaţii genetice decât mamele. Aceste schimbări ale ADN-ului sunt cunoscute ca mutaţii novo, iar specialiştii consideră că sunt factorii care contribuie la dezvoltarea bolilor genetice din copilărie.

Studiile au analizat genomii a 14.000 de islandezi. Pe insula nordică se află unul dintre cele mai mari laboratoare cu probe genetice a peste 150.000 de persoane . Prin intermediul probelor, specialiştii au putut studia atât subiecţii individual cât şi pe părinţiii acestora şi chiar pe copii lor.

În urma analizelor efectuate s-a descoperit faptul că taţii transmit o nouă mutaţie odată la opt luni, în timp ce în cazul mamelor acest lucru are loc o dată la trei ani. Cercetatorii susţin că majoritatea mutaţiilor moştenite de copii provin din partea paternă şi nu cea maternă.

Practic, în momentul în care oamenii creează celul

07/07/2017

Cancerul la plămâni ucide anual mai multe persoane decât cancerul de sân şi de prostată împreună. Este cel mai mare ucigaş dintre toate, plasându-se pe primul loc în rândul bărbaţilor. De asemenea, este o boală oncologică cu cea mai mică durată medie de supravieţuire.

În încercarea de a rezolva această problemă, oamenii de ştiinţă, au realizat o amplă analiză epidemiologică, care a dovedit că niveluri hematice ridicate de vitamina B6 şi metionină, un aminoacid esenţial, sunt asociate unei reduceri a riscului de a dezvolta cancer la plămâni, chiar şi în cazul fumătorilor.

Practic, cercetătorii au descoperit că deficienţele de vitamine din complexul B pot duce la o creştere a riscului de alterări ale ADN-ului şi mutaţii genetice. Astfel, aceşti nutrienţi joacă, cel mai probabil, un rol important în inhibarea dezvoltării cancerului şi oferă posibilitatea modificării riscului prin intermediului unor schimbări în dietă, au explicat specialiştii.

Cercetătorii au analizat în studiul lor probe de sânge prelevate în cadrul proiectului EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition), în care au fost inrolate aproximativ 520.000 persoane. În urma acestui studiu este des

29/11/2016

Cancerul pulmonar reprezintă una din principalele cauze de mortalitate datorată neoplaziilor, atât în cazul bărbaţilor cât şi al femeilor. Datorită descoperirii tardive, deseori în stadii depăşite din punct de vedere terapeutic, doar 14% din pacienţii diagnosticaţi ajung să supravieţuiască o perioadă de timp mai îndelungată de cinci ani.

O nouă cercetare a scos la iveală faptul că nivelurile hematice ridicate ale vitaminei B6 şi ale metioninei, un aminoacid esenţial, sunt asociate unei reduceri a riscului de a dezvolta cancer la plămâni, chiar şi în cazul fumătorilor. De asemenea, cercetătorii au descoperit că deficienţa de vitamine din complexul B poate duce la o creştere a riscului de alterări ale ADN-ului şi mutaţii genetice. Astfel, luându-se în considerare implicarea lor în menţinerea integrităţii ADN-ului şi în exprimarea genelor, aceşti nutrienţi joacă cel mai probabil un rol important în inhibarea dezvoltării cancerului şi oferă posibilitatea modificării riscului prin intermediului unor schimbări în dietă, spun specialiştii. Aceştia au analizat în studiul lor probe de sânge prelevate de la aproximativ 520.000 de persoane, între anii 1992 şi 2000.

Rezultatele au sugerat că o valoare peste medie a vitaminei