fbpx
Caută doctor

Etichetă: boli genetice

19/08/2019

Insensibilitatea unei părți a corpului se numește amorțeală, aceasta fiind adesea însoțită de senzații de arsură, înțepături sau furnicături. Starea de amorțeală se poate produce la nivelul unui singur nerv sau poate fi determinată de o scădere a fluxului sangvin într-o anumită parte a corpului.

Această problemă este de obicei cauzată de afectarea, iritarea sau compresia nervilor. Poate fi afectat un singur nerv sau mai mulți. Afectarea unui disc intervertebral sau de la nivelul încheieturii mâini poate conduce la aceasta. Anumite boli, cum ar fi diabetul, pot de asemenea cauza amorțeală prin afectarea unor anumiți nervi din corp.

În general, nervii afectați sunt localizați la periferia corpului. Doar rareori amorțeala este cauzată de probleme la nivelul creierului sau coloanei vertebrale. Amorțeala este rareori asociată cu afecțiuni care pot pune viața în pericol, cum ar fi un infarct sau o tumoră.

Iată care pot fi afecţiunile ce pot determina amorţeala unei anumite părţi a corpului:

Amorţeala mâinilor poate avea ca şi cauză: spondiloza cervicală, sindromul depresiv, insuficiența circulatorie, diabetul, chimioterapia, intoxicația alcoolică

14/01/2019

În prezent, inteligenţa artificială a ajuns la performanta de a identifica unele afecţiuni genetice prin intermediul analizării unei fotografii cu chipul pacientului, arată un nou studiu.

Denumită DeepGestalt, tehnologia AI a reuşit să întreacă performanţele medicilor în identificarea unei serii de sindroame în cadrul a trei teste ce ar putea îmbunătăţi semnificativ sistemul medical.

Statisticile susţin faptul că 8% din populaţia lumii suferă de afecţiuni asociate unor componente genetice cheie, iar multe dintre ele prezintă şi trăsături fizice uşor de recunoscut.

Tehnologia a reuşit să identifice, cu succes, sindroame precum Angelman, o afecţiune a sistemului nervos caracterizată prin o formă mai lărgită a gurii, dinţi distanţaţi, strabism şi limba proemimentă. Acest lucru duce la crearea unor noi tipuri de cercetări, aplicaţii şi noi sindroame genetice.

Cercetătorii au antrenat tehnologia DeepGestalt prin utilizarea a 17.000 de imagini faciale a pacienţilor dintr-o bază de date a persoanelor diagnosticate cu peste 200 de sindroame genetice, diferite.

Oamenii de ştiinţă au descoperit că tehnologia AI a depăşit c

27/09/2017

Mutaţiile genetice sunt din ce în ce mai des răspândite în zilele noastre, iar acest aspect este mult mai sesizabil în prezent şi datorită numărului extrem de mare al populaţiei de pe glob.

Oamenii de ştiinţă au încercat să descopere cum se perpetuează aceste mutaţii şi au descoperit că taţii transmit copiilor de patru ori mai multe mutaţii genetice decât mamele. Aceste schimbări ale ADN-ului sunt cunoscute ca mutaţii novo, iar specialiştii consideră că sunt factorii care contribuie la dezvoltarea bolilor genetice din copilărie.

Studiile au analizat genomii a 14.000 de islandezi. Pe insula nordică se află unul dintre cele mai mari laboratoare cu probe genetice a peste 150.000 de persoane . Prin intermediul probelor, specialiştii au putut studia atât subiecţii individual cât şi pe părinţiii acestora şi chiar pe copii lor.

În urma analizelor efectuate s-a descoperit faptul că taţii transmit o nouă mutaţie odată la opt luni, în timp ce în cazul mamelor acest lucru are loc o dată la trei ani. Cercetatorii susţin că majoritatea mutaţiilor moştenite de copii provin din partea paternă şi nu cea maternă.

Practic, în momentul în care oamenii creează celul

02/08/2017

Din păcate sindromul Down este cea mai raspandită boală mentală cauzată genetic din lume. Spre exemplu, în Statele Unite ale Americii, unul din 600 de nou-născuţi suferă de această boală. De asemenea, este asociată cu un risc sporit de defecte cardiace, leucemie, funcţionare necorespunzătoare a sistemului imunitar şi a bolii Alzheimer prematur.

O veste extraordinară vine de la oamenii de ştiinţă care au găsit o modalitate de a opri cromozomul rogue care cauzează sindromul Down. Descoperirea deschide oportunităţi de terapie pentru sindromul Down, au spus ei, avertizând ca mai sunt ani de munca înainte ca acest obiectiv sa fie atins, în cazul în care aceasta este realizabil sută la sută.

Boala, numită în mod oficial trisomia 21, este cauzată de un cromozom suplimentar 21, care este în plus şi are efecte inexplicabile asupra dezvoltării creierului şi a funcţiilor corpului.

Cercetătorii americani au introdus o gena în acest al treilea cromozom nedorit dezactivându-l. Specialiştii susţin că este pentru prima dată când corecţia a funcţionat la un cromozom întreg, o „bobină” de ADN care este împânzită de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viaţa sustenabilă.

11/01/2016

Cercetătorii au realizat recent un studiu care a arătat că citricele, mai ales nectarinele şi grepfrutul, previn formarea chisturilor renale, putând ajuta şi în cazul în care boala s-a instalat. Experţii susţin că boala rinichiului polichistic este una genetică, însă care se poate dovedi letala. În cazul în care unul dintre părinţi suferă de aşa ceva, riscul ca şi urmaşii săi să fie diagnosticaţi este de 50%, spun cercetătorii. În cadrul studiului derulat, s-a observat că o componentă a celor două fructe are capacitatea de a controla proteina implicată în apariţia bolii. Astfel, după identificarea componenţei, naringenina, s-a putut bloca formarea chisturilor, manipulandu-se prezenţa proteinei PKD2. Practic, experţii au găsit o cale de a preveni apariţia bolii şi ţinerea sub control a acesteia.

19/11/2015

Aducerea unui copil pe lume este cel mai sfânt şi mai frumos lucru pe acest pământ. Puritatea şi frumuseţea nou născuţilor ne dau speranţa şi bucuria unei lumi mai bune, mai frumoase, în care cu toţii să ne simţim iubiţi şi respectaţi. Bineinţeles că sănătatea acestor prunci este tot ceea ce contează imediat după naşterea lor. Astfel orice părinte trebuie să se îngrijească de acest lucru şi să facă un set de analize, care sunt extrem de importante pentru prevenirea unor boli ce pot să apară imediat după naştere sau mai târziu. Există unele analize obligatorii la naştere, precum şi altele opţionale, care rămân la latitudinea parinţilor, în funcţie de recomandarea medicului care se ocupă de ei. Rolul testelor şi analizelor la bebeluşi Screening-ul neonatal este esenţial pentru sănătatea micuţului. După naştere, medicii apelează la tot felul de teste şi analize pentru a se asigura că bebeluşul nu a moştenit anumite boli genetice ce i-ar putea periclita sănătatea sau că nu suferă de boli frecvente la această vârstă, care necesită îngrijiri medicale imediate. Multe dintre bolile care sunt depistate cu ajutorul analizelor sunt metabolice, numite şi “erori înnăscute ale metabolismului” şi sunt considerate periculoase, deoarece interferează cu capacitatea organismului de a procesa nutrienţii pri

Call Now Button