Caută doctor

Etichetă: ADN

13/06/2018

Naşterile premature reprezintă cauza principală a mortalităţii infantile şi a apariţiilor dizabilităţilor în multe dintre statele europene.

Oamenii de ştiinţă au descoperit un test de sânge capabil să prezică cu o acurateţe de până la 80% dacă sarcinile se vor termina prematur şi, de asemenea, a putut arăta data la care copilul se va naşte cu aceeaşi acurateţe a testelor cu ultrasunet, dar la un preţ mult mai mic.

De asemenea, testul poate ajuta şi la unele „imprecizii medicale”, precum utilizarea procedurii chirurgicale care ar putea afecta copilul şi a travaliului indus care ar putea duce la o naştere prematură a fătului ce ii poate afecta dezvoltarea ulterioară.

Practic, miza unui astfel de test este de a găsi punctul de echilibru, adică cel mai bun moment de efectuare al procedurii care să afecteze pe cât de puţin posibil atât copilul, cât şi mama.

În esenţă, testul analizează moleculele ARN care transformă informaţia codificată în ADN, în molecule de proteină care realizează o serie de funcţii în corp.

30/04/2018

Au existat şi există cazuri, rare ce-i drept, de persoane înzestrate cu abilităţi ieşite din comun pentru un om normal. Acest fapt se datorează mutaţiilor genetice, care pot fi neutre, dăunătoare sau benefice, totul depinde de localizare. Unele dintre acestea pot duce la abilităţi ”supraumane”.

Oamenii de ştiinţă ne explică cum o mutaţie în ADN poate face proteinele din muşchi să ducă la celule musculare mai mari, contribuind un fizic extrem de dezvoltat, chiar şi la copii. Alte mutaţii pot duce la o rezistenţă mai mare a sistemului osos, iar alta la explozie de energie mai mare care oferă abilităţi extraordinare sprinterilor şi halterofililor.

Forţa musculară mult peste medie

Hipertrofia musculară este o condiţie unde o genă care face ca o proteină numită miostatină să aibă o mutaţie. Proteina limitează creşterea şi divizarea celulelor musculare. În această condiţie, însă, genele duc la oprirea funcţiei miostatinei, dând posibilitatea muşchilor să se dezvolte mai mult decât în mod obişnuit.

Explozia de energie

Celulele fibrelor musculare care au timp scurt de contracţie dau posibilitatea

25/04/2018

Oameni de ştiinţă au descoperit faptul că „gunoiul” genetic are un rol vital în organizarea corectă a cromozomilor în interiorul nucleului unei celule, ceea ce este crucial pentru supravieţuirea acesteia.

ADN-ul satelit, considerat până acum inutil, este alcătuit din secvenţe de cod genetic extrem de simple şi repetitive. Deşi reprezintă o mare parte din genomul nostru, acest ADN nu conţine instrucţiuni pentru a realiza anumite proteine, sustin specialistii.

Pe langă toate acestea, natura repetitivă face ca genomul să fie mai puţin stabil şi mai susceptibil la apariţia unor afecţiuni. Până recent, savanţii credeau că „genele-gunoi” nu au niciun scop real.

Cercetătorii au înlăturat D1, o proteină care leagă acest ADN-satelit, din muşte aparţinând speciei Drosophila melanogaster. Astfel au descoperit că „celulele germene”, care devin spermă sau ouă, mor în urma procesului de înlăturare.

Testele au scos la iveală că celulele care mureau, formau micro-nuclee care includeau părţi din genomul nucleului. Fără întregul genom încapsulat în nucleu, celulele nu puteau supravieţui.

Experţii a efectuat experimente

13/04/2018

Cancerul, din păcate, este o boală gravă care face milioane de victime anul, la nivel mondial. Statisticile susţin faptul că una din două persoane va face cancer într-un anumit moment din viaţa sa.

Având în vedere toţi banii şi timpul petrecut pentru studierea bolii, mulţi oameni se întreabă de ce nu există un tratament pentru această boală necruţătoare.

Oamenii de ştiinţă susţin faptul că, una dintre principalele probeme este asociată cu modul în care oamenii înţeleg cancerul. Cuvântul nu se referă la o singură boală, este un termen umbrelă utilizat pentru sute de boli. De aceea discuţiile despre găsirea unui tratament împotriva cancerului sunt vagi.

Această boală este atât de complexă încât diferitele tipuri de cancer au diferite patologii şi diferite simptome. Practic în mai toate tipurile de cancer pot exista diferite variante ce pot duce la apariţia bolii, iar asta înseamnă că este extrem de dificil de studiat şi tratat.

Există însă anumite tipuri de cancer, cum este cel de prostată, unde rata de supravieţuire după tratament este de 98%, în timp ce melanomul malign este tratat în 89% dintre cazuri.

Trata

27/09/2017

Mutaţiile genetice sunt din ce în ce mai des răspândite în zilele noastre, iar acest aspect este mult mai sesizabil în prezent şi datorită numărului extrem de mare al populaţiei de pe glob.

Oamenii de ştiinţă au încercat să descopere cum se perpetuează aceste mutaţii şi au descoperit că taţii transmit copiilor de patru ori mai multe mutaţii genetice decât mamele. Aceste schimbări ale ADN-ului sunt cunoscute ca mutaţii novo, iar specialiştii consideră că sunt factorii care contribuie la dezvoltarea bolilor genetice din copilărie.

Studiile au analizat genomii a 14.000 de islandezi. Pe insula nordică se află unul dintre cele mai mari laboratoare cu probe genetice a peste 150.000 de persoane . Prin intermediul probelor, specialiştii au putut studia atât subiecţii individual cât şi pe părinţiii acestora şi chiar pe copii lor.

În urma analizelor efectuate s-a descoperit faptul că taţii transmit o nouă mutaţie odată la opt luni, în timp ce în cazul mamelor acest lucru are loc o dată la trei ani. Cercetatorii susţin că majoritatea mutaţiilor moştenite de copii provin din partea paternă şi nu cea maternă.

Practic, în momentul în care oamenii creează celul

20/09/2017

Primii ani din viaţă sunt extrem de importanţi pentru orice viitor adult, deoarece experientele trăite în copilarie sunt capabile să schimbe organismul la nivel genetic, susţin oamenii de ştiinţă.

Aceştia au afirmat că pot determina cu exactitate dacă grupul de gene responsabil pentru reglarea inflamaţiilor este alterat de anumite evenimente cheie din copilărie. Practic, aceste evenimente ar putea sta la baza dezvoltării bolilor de la maturitate.

Pentru a determina dacă sunt prezente schimbări epigenetice, cercetătorii norvegieni au analizat sute de gene asociate inflamaţiilor. Chiar dacă genomul ADN-ului pare a fi de neschimbat, cercetătorii au descoperit că unele gene continuă să se modifice prin intermediul procesului epigenetic.

Una dintre cele mai cunoscute forme de proces epigenetic este metilarea, proces în timpul căruia un grup de metili este adăugat structurii ADN, astfel fiind modificate anumite funcţii.

Oamenii de ştiinţă au reuşit prin intermediul metilării şi a epigeneticii să revoluţioneze modul în care este interpretată amprenta genetică. Practic, oamenii ar putea deţine în organism gene care în viitor pot provoca probleme de sănătate grave.

28/08/2017

Radiaţiile, indiferent de sursa din care provin, sunt cumulative, se acumulează în organism şi, în timp, duc la îmbolnăvire. Pentru a evita acest lucru, ar trebui să consumăm alimente capabile sa ne protejeze de efectele nocive ale acestora.

Susanul negru creşte imunitatea

Seminţele de susan negru au fost utilizate încă din cele mai vechi timpuri datorită proprietăţilor sale deosebite şi a nutrienţilor pe care îi are faţă de susanul comun. Acesta este benefic pentru creşterea imunităţii celulare şi a rezistenţei în faţa radiaţiilor. Medicina tradiţională chineză susţine că alimentele de culoare neagră sunt benefice rinichilor.

Numeroase tipuri de radiaţii afectează în special creierul şi structura măduvei osoase, distrugând sistemul imunitar al organismului uman. Consumul de alimente benefice pentru rinichi stimulează funcţionarea celulară a sistemului imunitar. Efectul este de lungă durată, întreg organismul fiind protejat de radiaţii.

Consumul de roşii protejează pielea

Consumul de roşii reduce radiaţiile la nivelul pielii, reducând astfel riscul de distrugere a acesteia. Prin consumul de roşii

02/08/2017

Din păcate sindromul Down este cea mai raspandită boală mentală cauzată genetic din lume. Spre exemplu, în Statele Unite ale Americii, unul din 600 de nou-născuţi suferă de această boală. De asemenea, este asociată cu un risc sporit de defecte cardiace, leucemie, funcţionare necorespunzătoare a sistemului imunitar şi a bolii Alzheimer prematur.

O veste extraordinară vine de la oamenii de ştiinţă care au găsit o modalitate de a opri cromozomul rogue care cauzează sindromul Down. Descoperirea deschide oportunităţi de terapie pentru sindromul Down, au spus ei, avertizând ca mai sunt ani de munca înainte ca acest obiectiv sa fie atins, în cazul în care aceasta este realizabil sută la sută.

Boala, numită în mod oficial trisomia 21, este cauzată de un cromozom suplimentar 21, care este în plus şi are efecte inexplicabile asupra dezvoltării creierului şi a funcţiilor corpului.

Cercetătorii americani au introdus o gena în acest al treilea cromozom nedorit dezactivându-l. Specialiştii susţin că este pentru prima dată când corecţia a funcţionat la un cromozom întreg, o „bobină” de ADN care este împânzită de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viaţa sustenabilă.

05/06/2017

Fiecare dintre noi ne-am pus întrebarea, la un moment dat, cum se face că unii oameni care mănâncă sănătos, nu beau alcool, nu fumează şi fac exerciţi fizice în mod regulat, trăiesc mai puţin decât cei care au o viaţă vicioasă.

Un studiu internaţional recent, susţine că raspunsul se găseşte în ADN-ul uman. Potrivit cercetării, o vârsta biologică înaintată, indiferent de vârsta cronologică, prevesteşte constant un deces prematur.

Datele strânse de pe urma studiului dezvăluie indicii valoroase cu privire la ceea ce cauzează îmbătrânirea individului, marcând un prim pas către dezvoltarea unor metode orientate către încetinirea procesului.

Aplicând o gamă largă de metode moleculare, inclusiv a unui ceas epigenetic dezvoltat deja de către specialişti, aceştia au măsurat rata de îmbătrânire a fiecăruia dintre cei 13.000 de subiecţi din Statele Unite şi Europa. Practic, ceasul calculează îmbătrânirea sângelui şi a altor ţesuturi urmărind metilaţia, proces natural care alterează chimic ADN-ul odată cu trecerea timpului. Comparând vârsta cronologică şi vârsta biologică a sângelui, cercetătorii au folosit ceasul pentru a prezice speranţa de viaţă a fiecărui subiect în parte

31/05/2017

Cancerul este probabil cea mai de temut boală din zilele noastre. Milioane de oameni mor anual de această teribilă afecţiune. În România, spre exemplu, peste 78.000 de noi cazuri de cancer apar anual, iar 50.000 de oameni mor din cauza maladiilor oncologice, anunţata Federaţia Asociaţiilor Bolnavilor de Cancer.

Din păcate, oamenii află că suferă de cancer abia după apariţia simptomelor sau în urma unor teste precum mamogramele – semne care devin vizibile abia atunci când cancerul a crescut şi s-a dezvoltat atât de mult încât nu poate fi vindecat.

Datorită acestui fapt, oameni de ştiinţă s-au orientat asupra testelor de sânge pentru a detecta apariţia unor tumori incipiente. Prin secvenţierea ADN-ul anormal pe care tumoarea îl eliberează în sângele unei persoane, cercetătorii sunt cu un pas mai aproape de un test universal de sânge pentru detectarea cancerului.

Deocamdată , prin această tehnică nu se pot detecta decât cancerele avansate, însă totul pare să fie o problemă de bani: pe măsură ce costurile secvenţierii scad, spun cercetătorii, testul va putea identifica şi tumorile în fază incipientă.

Efortul cercetătorilor face parte dintr-un nou val de stu