Caută doctor

Etichetă: genom

17/10/2018

Există nenumărate cazuri de persoane care nu au pus ţigara în gură nici măcar odată în viaţa lor şi totuşi s-au îmbolnăvit de cancer la plămâni.

În urma unui studiu axat pe această problemă, oamenii de ştiinţă de la Mayo Clinic College of Medicine din New York consideră că o activitate redusă a genei GPC5 este responsabilă de această patologie.

În cadrul primei părţi a studiului, ei au prelevat probe de ADN de la 754 de voluntari care au fumat maxim 100 de ţigări pe parcursul vieţii, ulterior analizându-le în căutarea de diferenţe genetice care să probeze ipoteza unui risc ridicat de cancer pulmonar.

După acest prim pas, cercetătorii au strans date cu privire la istoria personală a subiecţilor examinaţi. Astfel, au fost luaţi în considerare factori precum – bolile respiratorii cronice, fumatul pasiv şi incidenţa tumorilor la plămâni în familie.

Datorită acestor criterii a fost posibilă identificarea a două părţi de genom care ar fi capabile să activeze sau să dezactiveze GPC5. De asemenea, alte teste au arătat că în cazul adenocarcinomului, cea mai raspandită dintre tumorile pulmonare, activitatea genei respective este cu 50% mai redusă dec

12/10/2018

Datorită eforturilor oamenilor de ştiinţă medicina realizează progrese pe care acum câţiva ani nu ni le puteam imagina.

Spre exemplu, un nou instrument sau algoritm poate prezice cu acurateţe înălţimea oamenilor, dar mai important, poate evalua riscul apariţiei bolilor grave, precum cancerul sau bolile de inimă.

Practic, în urma unei cercetari de amploare, specialiştii au reuşit să creeze un algoritm pentru a prezice trăsături umane precum înălţimea, densitatea oaselor şi chiar nivelul de educaţie pe care îl poate atinge cineva, bazându-se doar pe genomul respectivului.

Cu toate acestea, aplicaţiile nu se opresc aici deoarece cercetătorii aplică metoda pentru a prezice alte trăsături complexe asociate riscului de îmbolnăvire de cancer, diabet sau de inimă.

Aşadar, aplicaţiile viitoare au potenţialul de a duce la progrese însemnate în practica medicinei de precizie, care permite doctorilor să intervină cât mai devreme cu putinţă pentru a preveni sau întârzia apariţia unei maladii.

Cercetarea a fost publicată în numărul din octombrie al revistei Genetics şi a inclus analizarea genomului a aproape 500.000 de adulţi d

07/05/2018

Din păcate, depresia este o boală din ce în ce mai întâlnită în ultimii ani, iar acest aspect este cât se poate de îngrijorător. Pentru a găsi o soluţie în rezolvarea acestei probleme, 200 de oameni de ştiinţă din întreaga lume au făcut o nouă meta-analiză ce conţine datele a 135.000 de persoane cu depresie şi a 344.000 de persoane aflate în grupul de control.

Această cercetare extrem de amplă a dus la identificarea a 44 de variante genomice ce sunt asociate cu depresia. Dintre aceste 44 de variaţii genomice, 30 au fost descoperite recent, iar 14 au fost descoperite în studiile anterioare. De asemenea, în cadrul studiului au mai fost identificate 153 de gene semnificative.

Experţii consideră acest studiul remarcabil, deoarece descoperirea bazelor genomice ale depresiei este extrem de dificilă. După cum spuneam, un număr uriaş de cercetători din întreaga lume au colaborat pentru această lucrare, iar în prezent există o privire de ansamblu a acestei afecţiuni.

Specialiştii au dovedit faptul că oricine deţine variaţiile genetice asociate depresiei si care au o viaţă mai dificlă sunt mai susceptibili la această boală. Multe experienţe de viaţă contribuie la riscul depresiei, însă prin identi

25/04/2018

Oameni de ştiinţă au descoperit faptul că „gunoiul” genetic are un rol vital în organizarea corectă a cromozomilor în interiorul nucleului unei celule, ceea ce este crucial pentru supravieţuirea acesteia.

ADN-ul satelit, considerat până acum inutil, este alcătuit din secvenţe de cod genetic extrem de simple şi repetitive. Deşi reprezintă o mare parte din genomul nostru, acest ADN nu conţine instrucţiuni pentru a realiza anumite proteine, sustin specialistii.

Pe langă toate acestea, natura repetitivă face ca genomul să fie mai puţin stabil şi mai susceptibil la apariţia unor afecţiuni. Până recent, savanţii credeau că „genele-gunoi” nu au niciun scop real.

Cercetătorii au înlăturat D1, o proteină care leagă acest ADN-satelit, din muşte aparţinând speciei Drosophila melanogaster. Astfel au descoperit că „celulele germene”, care devin spermă sau ouă, mor în urma procesului de înlăturare.

Testele au scos la iveală că celulele care mureau, formau micro-nuclee care includeau părţi din genomul nucleului. Fără întregul genom încapsulat în nucleu, celulele nu puteau supravieţui.

Experţii a efectuat experimente

26/10/2017

Evoluţia constantă şi abruptă a medicinei a adus cu sine nenumărate realizări de care se bucură o lume întreagă. Cu toate acestea ştiinţa nu vrea să se oprească aici, iar acest lucru se observă în realizarile care altadată păreau imposibil de atins.

Spre exemplu, oamenii de ştiinţă au creat o tehnică care permite editarea genetică asupra neuronilor, ceva ce înainte se credea a fi imposibil. Această nouă abordare va aduce noi oportunităţi în cercetarea neuroştiinţelor. Mulţumită cercetătorilor, acum se poate edita genomul neuronilor maturi.

Această tehnică nouă este bazată pe CRISPR Cas9, tehnologia care recent a revoluţionat genetica. Noua tehnică a fost denumită ”vSLENDR” şi permite neuronilor să folosească un mecanism de reparare numit HDR (homology directed repair) alături de AAV (adeno-associated virus), care este nontoxic.

Specialiştii au testat tehnica pe şoarecii bătrâni care sufereau de Alzheimer şi au dovedit că poate fi aplicată, chiar şi la vârste avansate cu condiţii severe precum cea mai sus menţionată, având rezultate mulţumitoare.

Practic, oamenii de ştiinţă au demonstrat că această tehnică nouă poate realiza editarea p

27/09/2017

Mutaţiile genetice sunt din ce în ce mai des răspândite în zilele noastre, iar acest aspect este mult mai sesizabil în prezent şi datorită numărului extrem de mare al populaţiei de pe glob.

Oamenii de ştiinţă au încercat să descopere cum se perpetuează aceste mutaţii şi au descoperit că taţii transmit copiilor de patru ori mai multe mutaţii genetice decât mamele. Aceste schimbări ale ADN-ului sunt cunoscute ca mutaţii novo, iar specialiştii consideră că sunt factorii care contribuie la dezvoltarea bolilor genetice din copilărie.

Studiile au analizat genomii a 14.000 de islandezi. Pe insula nordică se află unul dintre cele mai mari laboratoare cu probe genetice a peste 150.000 de persoane . Prin intermediul probelor, specialiştii au putut studia atât subiecţii individual cât şi pe părinţiii acestora şi chiar pe copii lor.

În urma analizelor efectuate s-a descoperit faptul că taţii transmit o nouă mutaţie odată la opt luni, în timp ce în cazul mamelor acest lucru are loc o dată la trei ani. Cercetatorii susţin că majoritatea mutaţiilor moştenite de copii provin din partea paternă şi nu cea maternă.

Practic, în momentul în care oamenii creează celul

20/09/2017

Primii ani din viaţă sunt extrem de importanţi pentru orice viitor adult, deoarece experientele trăite în copilarie sunt capabile să schimbe organismul la nivel genetic, susţin oamenii de ştiinţă.

Aceştia au afirmat că pot determina cu exactitate dacă grupul de gene responsabil pentru reglarea inflamaţiilor este alterat de anumite evenimente cheie din copilărie. Practic, aceste evenimente ar putea sta la baza dezvoltării bolilor de la maturitate.

Pentru a determina dacă sunt prezente schimbări epigenetice, cercetătorii norvegieni au analizat sute de gene asociate inflamaţiilor. Chiar dacă genomul ADN-ului pare a fi de neschimbat, cercetătorii au descoperit că unele gene continuă să se modifice prin intermediul procesului epigenetic.

Una dintre cele mai cunoscute forme de proces epigenetic este metilarea, proces în timpul căruia un grup de metili este adăugat structurii ADN, astfel fiind modificate anumite funcţii.

Oamenii de ştiinţă au reuşit prin intermediul metilării şi a epigeneticii să revoluţioneze modul în care este interpretată amprenta genetică. Practic, oamenii ar putea deţine în organism gene care în viitor pot provoca probleme de sănătate grave.

04/08/2017

Speranţa de viaţă a oamenilor este influenţată de o gramadă de factori, începând cu alimentaţia şi terminând cu factorii genetici.

Pentru a elucida această problemă, cercetătorii elveţieni au realizat un set de studii în urma cărora au identificat cel mai mare număr de markeri genetici care pot contribui la scăderea speranţei de viaţă.

Oamenii de ştiinţă au utilizat metode de calcul computerizate pentru a descoperi ce se află, din punct de vedere genetic, în spatele momentului morţii şi a apariţiei stării de boală. Pe parcursul studiului, oamenii de ştiinţă au identificat 16 markeri genetici asociaţi cu o scădere a speranţei de viaţă, 14 dintre aceştia fiind noi pentru lumea ştiinţifică.

Specialiştii susţin că acesta este cel mai mare set de markeri asociaţi cu speranţa de viaţă descoperiţi până în prezent. Dacă mediul în care trăim, inclusiv statutul socio-economic sau alimentaţia, joacă cel mai important rol în ceea ce priveşte longevitatea, aproximativ 20-30% din variaţia speranţei de viaţă este influenţată de genom.

 

25/11/2016

De-a lungul timpului savanţii au încercat în repetate rânduri transplantul de organe de la alte mamifere la oameni, însă, din păcate, nu au obţinut rezultate bune, din cauza diferenţelor genetice care provoacă respingerea transplantului de către corpul uman.

Specialiştii vor întreprinde cercetări în vederea obţinerii unor plămâni de porc modificaţi genetic, astfel încât să fie compatibili cu organismul uman. Dacă va reuşi, acest fapt ar rezolva în bună măsură problemele legate de transplanturile de plămâni, salvând vieţile multor oameni cu boli pulmonare foarte grave.

Dacă ne raportăm la timpul prezent, cererea de organe pentru transplant depăşeste cu mult numărul organelor disponibile, ceea ce face ca prea puţini oameni să poată beneficia de această soluţie salvatoare. Ca să vă faceţi o idee, numai în Statele Unite ale Americii, aproximativ 400.000 oameni mor în fiecare an din cauza unor boli pulmonare fatale, numai 2.000 fiind salvaţi prin transplanturi de plămâni.

La oameni, porci şi alte specii de mamifere, genomul este identic în proporţie de aproximativ 90%. Astfel, crearea organelor de porc umanizate ar putea rezolva în bună măsură această problemă.