Caută doctor

Etichetă: gene

14/09/2018

Experţii din cadrul Institutului de Cercetare Virginia Tech Carilion susţin că o genă implicată în ritmul circadian al copului ar putea reprezenta o ţintă pentru terapiile ce ajută pacienţii diagnosticaţi cu o formă mortală de cancer cerebral denumită glioblastom.

Această nouă descoperirea atrage atenţia asupra unui subtip al unei gene ce influenţează capacitatea de supravieţuire a celulelor canceroase, deşi este mult mai frecvent asociată ritmului circadian. Practic, această genă poate inhiba celulele canceroase să se transforme în celule glioblastom.

Conform statisticilor, majoritatea persoanelor ce suferă de această boală trăiesc în medie 15 luni, iar aproximativ 90% dintre pacienţii care trăiesc mai mult de 2 ani dezvoltă tumori recurente care necesită chirurgie cerebrală.

În cadrul studiului efectuat pe culturi de celule realizate în laborator şi pe şoareci, cercetătorii au determinat momentul în care o enzimă produsă de un membru al familiei de gene – casein kinasa 1 – este blocată. Astfel, dezvoltarea celulelor glioblastom se opreşte, iar formarea tumorilor, în cazul şoarecilor, este stopată.

30/04/2018

Au existat şi există cazuri, rare ce-i drept, de persoane înzestrate cu abilităţi ieşite din comun pentru un om normal. Acest fapt se datorează mutaţiilor genetice, care pot fi neutre, dăunătoare sau benefice, totul depinde de localizare. Unele dintre acestea pot duce la abilităţi ”supraumane”.

Oamenii de ştiinţă ne explică cum o mutaţie în ADN poate face proteinele din muşchi să ducă la celule musculare mai mari, contribuind un fizic extrem de dezvoltat, chiar şi la copii. Alte mutaţii pot duce la o rezistenţă mai mare a sistemului osos, iar alta la explozie de energie mai mare care oferă abilităţi extraordinare sprinterilor şi halterofililor.

Forţa musculară mult peste medie

Hipertrofia musculară este o condiţie unde o genă care face ca o proteină numită miostatină să aibă o mutaţie. Proteina limitează creşterea şi divizarea celulelor musculare. În această condiţie, însă, genele duc la oprirea funcţiei miostatinei, dând posibilitatea muşchilor să se dezvolte mai mult decât în mod obişnuit.

Explozia de energie

Celulele fibrelor musculare care au timp scurt de contracţie dau posibilitatea

20/09/2017

Primii ani din viaţă sunt extrem de importanţi pentru orice viitor adult, deoarece experientele trăite în copilarie sunt capabile să schimbe organismul la nivel genetic, susţin oamenii de ştiinţă.

Aceştia au afirmat că pot determina cu exactitate dacă grupul de gene responsabil pentru reglarea inflamaţiilor este alterat de anumite evenimente cheie din copilărie. Practic, aceste evenimente ar putea sta la baza dezvoltării bolilor de la maturitate.

Pentru a determina dacă sunt prezente schimbări epigenetice, cercetătorii norvegieni au analizat sute de gene asociate inflamaţiilor. Chiar dacă genomul ADN-ului pare a fi de neschimbat, cercetătorii au descoperit că unele gene continuă să se modifice prin intermediul procesului epigenetic.

Una dintre cele mai cunoscute forme de proces epigenetic este metilarea, proces în timpul căruia un grup de metili este adăugat structurii ADN, astfel fiind modificate anumite funcţii.

Oamenii de ştiinţă au reuşit prin intermediul metilării şi a epigeneticii să revoluţioneze modul în care este interpretată amprenta genetică. Practic, oamenii ar putea deţine în organism gene care în viitor pot provoca probleme de sănătate grave.

15/09/2017

Moştenirea genetică reprezintă transmiterea de material genetic de la parinţi la copii. Aproape toate trăsăturile fizice, multe dintre trasăturile de personalitate şi abilităţi unice sunt prezente în gene.

Este aproape incredibil cum putem avem părţi identice cu cele ale părinţilor noştri, însă ultimile cercetări în domeniul geneticii scot la iveală caracteristici surprinzătoare pe care copiii le pot moşteni de la părinţi:

Nivelul colesterolului – cei mai mulţi dintre noi cred că nivelul ridicat de colesterol se datorează în totalitate alimentaţiei, însă, de multe ori, acesta este influenţat şi de genele noastre. Aproximativ una din 500 de persoane are o mutaţie genetică care duce la acumularea de colesterol în sânge. Aceşti oameni vor avea nivelul ridicat al colesterolului chiar dacă mănâncă numai legume.

Nivelul de inteligenţă – specialiştii au descoperit faptul că succesul academic este într-un procent de 55% moştenire genetică. Astfel, dacă părinţii au demonstrat abilităţi remarcabile în timpul studiilor, sunt şanse bune ca şi copiii să le calce pe urme.

Dependenţa de cafea – este printre cele mai neaştepta

11/09/2017

Deşi potrivit statisticilor europene, România nu este în topul clasamentului în ceea ce priveşte numărul deceselor cauzate de cancer şi nici în ceea ce priveşte cazurile nou diagosticate, aproape 80.000 de români sunt diagnosticaţi cu cancer în fiecare an şi dintre aceştia, majoritatea nu supravieţuiesc.

Datorită ultimilor tehnici de modificare genetică, cercetătorii au descoperit proteinele esenţiale pentru supravieţuirea şi proliferarea celulelor canceroase. Noua strategie de tratament se axează pe utilizarea unei combinaţii de medicamente care ar putea duce la controlarea unora dintre genele esenţiale.

Profesor în cadrul universităţii finlandeze Åbo Akademi, cercetătorul român Ion Petre, coordonatorul unui studiu în acest domeniu, a reuşit să combine prin metoda sa, controlabilitatea anumitor gene esenţiale ale cancerului cu medicamentele aprobate în prezent de către Food and Drug Administration din SUA.

Pentru a realiza acest lucru, cercetătorul, împreună cu echipa sa, au realizat un nou set de algoritmi pe care l-au implementat în cadrul unui program computerizat. Algortimii au fost aplicaţi analizelor cancerului la sân, a celui pancreatic şi ovarian.

22/04/2017

O tânără cercetătoare, pe nume Indrani Das, a creat un tratament revoluţionar care împiedică moartea neuronilor după o leziune cerebrală. Studiul ei s-a focusat pe o celulă numită astrocită.

Această celulă are formă de stea şi umple spaţiile dintre neuroni, celulele creierului responsabile pentru transmiterea informaţiilor, pentru a forma o reţea echilibrată chimic care ajută la funcţionarea optimă a neuronilor.

Unele leziuni pot face ca astrocitele să aibă un comportament imprevizibil, numit astroglioză, iar celulele nu mai absorb compuşi chimici neurotransmiţători precum glutamatul. Prea mult glutamat rămas va surescita neuronii şi poate duce la moartea lor.

Din dorinţa de a împiedica acest lucru, tânăra cercetătoare a introdus un anumit lanţ de microARN care avea scopul de a altera expresia anumitor gene, sperând că microARN-ul va mima semnalul că astrocitele sănătoase trimise la neuroni ajută la absorbţia cantităţii de glutamat. Acest demers a funcţionat, observându-se că glutamatul se îndepărtează de neuroni.

Pentru această descoperire extrem de importantă tânăra a fost recompensata cu suma de 250.000 de dolari, bani cu care întenţionează să

28/12/2016

O persoană obişnuită clipeşte în medie de 10-20 ori în decursul unui singur minut. Pe lângă acest aspect, clipitul din ochi ascunde numeroase detalii interesante.

Practic, clipitul este o mişcare semi-automată de deschidere şi închidere a pleoapelor ochilor, esenţială pentru sănătatea acestora. Prin această mişcare se răspândesc secreţiile lacrimale peste globul ocular, ajutând la înlăturarea iritanţilor de pe supafaţa corneei şi pupilei. Clipitul normal al ochilor poate fi afectat de oboseală, răniri în zona oculară, diverse afecţiuni şi administrarea unor anumite medicamente.

Deşi clipitul din ochi are două roluri deosebit de importante – în principal acela de lubrificator, respectiv de protejare şi curăţare a ochilor de praf, gene căzute şi alte resturi, cercetătorii susţin că oamenii clipesc deseori de mai multe ori decât este necesar.

Pe lângă toate acestea, nimeni nu pare să observe că lumea sa înconjurătoare se scufundă în întuneric de fiecare dată când ochii se închid în timpul clipitului. Oameni de ştiinţă au descoperit cu surprindere cum creierul uman s-a adaptat pentru a ignora total întunericul momentan care apare când clipim. Practic, actul clipitului, opreşte pe m

29/11/2016

Cancerul pulmonar reprezintă una din principalele cauze de mortalitate datorată neoplaziilor, atât în cazul bărbaţilor cât şi al femeilor. Datorită descoperirii tardive, deseori în stadii depăşite din punct de vedere terapeutic, doar 14% din pacienţii diagnosticaţi ajung să supravieţuiască o perioadă de timp mai îndelungată de cinci ani.

O nouă cercetare a scos la iveală faptul că nivelurile hematice ridicate ale vitaminei B6 şi ale metioninei, un aminoacid esenţial, sunt asociate unei reduceri a riscului de a dezvolta cancer la plămâni, chiar şi în cazul fumătorilor. De asemenea, cercetătorii au descoperit că deficienţa de vitamine din complexul B poate duce la o creştere a riscului de alterări ale ADN-ului şi mutaţii genetice. Astfel, luându-se în considerare implicarea lor în menţinerea integrităţii ADN-ului şi în exprimarea genelor, aceşti nutrienţi joacă cel mai probabil un rol important în inhibarea dezvoltării cancerului şi oferă posibilitatea modificării riscului prin intermediului unor schimbări în dietă, spun specialiştii. Aceştia au analizat în studiul lor probe de sânge prelevate de la aproximativ 520.000 de persoane, între anii 1992 şi 2000.

Rezultatele au sugerat că o valoare peste medie a vitaminei

09/11/2016

Hemofilia este o boală hematologică genetică ce afectează cu precădere bărbaţii. Aceasta apare când sunt moşteniţi factori ai coagulării anormali, făcându-i inacapabili să funcţioneze normal. Factorii coagularii sunt utili în oprirea sângerării în urma unui traumatism şi în prevenirea hemoragiei spontane. Din păcate, nu există încă un tratament care să vindece această afecţiune, ea fiind determinată de defecte ale unor gene situate pe cromozomul X.

O cercetare recentă a arătat că o singură şedinţă de terapie genică stimulează secreţia unui factor de coagulare cu rol vital, oferind speranţă pentru găsirea unui tratament care să vindece definitiv hemofilia.

Tratementul obişnuit constă în administrarea frecventă a unor substanţe numite factori recombinanţi (VIII sau IX, în funcţie de tipul hemofiliei, A sau B), care suplinesc factorii de coagulare pe care organismul nu îi poate produce singur. Pe lângă faptul că implică perfuzii numeroase, acest tratament este foarte costisitor.

Practic, singura metodă de a vindeca definitiv hemofilia ar fi, teoretic, înlocuirea genelor respective, lucru pe care cercetătorii încercă să-l facă apelând la terapia genică.