fbpx
Caută doctor

Află care dintre părinţi transmit cele mai multe mutaţii genetice copiilor

27/09/2017

Mutaţiile genetice sunt din ce în ce mai des răspândite în zilele noastre, iar acest aspect este mult mai sesizabil în prezent şi datorită numărului extrem de mare al populaţiei de pe glob.

Oamenii de ştiinţă au încercat să descopere cum se perpetuează aceste mutaţii şi au descoperit că taţii transmit copiilor de patru ori mai multe mutaţii genetice decât mamele. Aceste schimbări ale ADN-ului sunt cunoscute ca mutaţii novo, iar specialiştii consideră că sunt factorii care contribuie la dezvoltarea bolilor genetice din copilărie.

Studiile au analizat genomii a 14.000 de islandezi. Pe insula nordică se află unul dintre cele mai mari laboratoare cu probe genetice a peste 150.000 de persoane . Prin intermediul probelor, specialiştii au putut studia atât subiecţii individual cât şi pe părinţiii acestora şi chiar pe copii lor.

În urma analizelor efectuate s-a descoperit faptul că taţii transmit o nouă mutaţie odată la opt luni, în timp ce în cazul mamelor acest lucru are loc o dată la trei ani. Cercetatorii susţin că majoritatea mutaţiilor moştenite de copii provin din partea paternă şi nu cea maternă.

Practic, în momentul în care oamenii creează celulele sexuale, fie că este vorba despre ovul sau spermatozoid, apar greşeli atunci când ADN-ul este reprodus. Aceste mutaţii de novo sunt schimbări ale codului genetic care apar în interiorul celulelor importante. Modificările nu îl afectează pe tată sau pe mamă, dar s-ar putea manifesta în cazul copiilor.

Acestă problemă este dată de faptul că bărbaţii transmit un număr mai mare de mutaţii, în principal din cauza volumului mare de spermatozoizi produşi. De asemenea,  posibilitatea apariţiei mutaţiilor creşte deoarece bărbaţii, spre deosebire de femei, produc spermatozoizi pe tot parcursul vieţii. Pe de altă parte, femeile se nasc cu un număr predefinit de ovule.

Totuşi lucrurile nu sunt tocmai atât de sumbre, fiindcă mutaţiile nu sunt neapărat un lucru rău, deoarece micile variaţii din genom sunt necesare pentru dezvoltarea populaţiei, dar şi pentru producerea evoluţiei. Ocazional, însă, acestea pot duce la dezvoltarea bolilor, precum boala Tay-Sachs.

 

Call Now Button