Categorii

Genetică medicală

testare genetica laborator

Care este diferența dintre NIPT, amniocenteză și biopsia de vilozități coriale?

În timpul sarcinii, viitorii părinți pot primi recomandarea de a efectua diferite investigații pentru evaluarea riscului sau diagnosticul unor afecțiuni genetice și cromozomiale ale fătului. Printre cele mai cunoscute se numără testarea prenatală non-invazivă (NIPT), amniocenteza și biopsia de vilozități coriale (CVS – Chorionic Villus Sampling). Deși toate trei sunt utilizate în diagnosticul prenatal și… Continue reading Care este diferența dintre NIPT, amniocenteză și biopsia de vilozități coriale?

Vezi mai mult
familie cu simbol panglica galbena

Istoricul familial de cancer: când este necesară testarea genetică?

Cancerul este una dintre cele mai frecvente afecțiuni la nivel mondial, iar multe persoane care află că un părinte, un frate sau o altă rudă apropiată a fost diagnosticată cu această boală se întreabă firesc: „Aș putea moșteni și eu acest risc?” sau „Ar trebui să fac un test genetic?” Deși există numeroase tipuri de… Continue reading Istoricul familial de cancer: când este necesară testarea genetică?

Vezi mai mult
Spirala ADN copil

Când este recomandată evaluarea genetică a copilului? Dezvoltare, autism, malformații și boli metabolice 

Când dezvoltarea copilului ridică întrebări, genetica poate ajuta la găsirea răspunsurilor Fiecare copil se dezvoltă într-un ritm propriu, iar diferențele dintre copii nu indică automat existența unei probleme medicale. Uneori însă, o întârziere în dezvoltare, anumite malformații congenitale, dificultăți intelectuale, tulburări neurologice sau asocierea mai multor probleme de sănătate pot ridica întrebarea dacă există o… Continue reading Când este recomandată evaluarea genetică a copilului? Dezvoltare, autism, malformații și boli metabolice 

Vezi mai mult
holograma inima si lant adn

Bolile de inimă se moștenesc? Ce spune genetica și cât de mult contează stilul de viață

„Tatăl meu a făcut infarct la 48 de ani. Înseamnă că și eu voi avea aceeași problemă?” Este una dintre cele mai frecvente întrebări adresate medicilor cardiologi. Mulți oameni se întreabă dacă bolile de inimă sunt moștenite și dacă istoricul familial reprezintă un destin inevitabil. Răspunsul este mai nuanțat decât un simplu „da” sau „nu”.… Continue reading Bolile de inimă se moștenesc? Ce spune genetica și cât de mult contează stilul de viață

Vezi mai mult
cuplu la consultatie genetica preconceptie

Testele genetice înainte de sarcină: când sunt recomandate și ce pot afla viitorii părinți?

Planificarea unei sarcini reprezintă un moment important în viața unui cuplu, iar tot mai multe viitoare familii aleg să efectueze investigații medicale înainte de concepție pentru a reduce riscurile și pentru a lua decizii informate. Pe lângă analizele uzuale și evaluarea stării generale de sănătate, în anumite situații poate fi recomandată și o consultație de… Continue reading Testele genetice înainte de sarcină: când sunt recomandate și ce pot afla viitorii părinți?

Vezi mai mult
consult genetica medicala

Când este recomandat un consult de genetică medicală? Ghid complet pentru pacienți

În ultimii ani, genetica medicală a devenit una dintre specialitățile cu cea mai rapidă dezvoltare, datorită progreselor în înțelegerea bolilor și a tehnologiilor moderne de testare genetică. Cu toate acestea, pentru multe persoane, ideea unui consult de genetică medicală este încă asociată exclusiv cu bolile rare sau cu afecțiunile ereditare severe. În realitate, rolul medicului… Continue reading Când este recomandat un consult de genetică medicală? Ghid complet pentru pacienți

Vezi mai mult