Testele genetice înainte de sarcină: când sunt recomandate și ce pot afla viitorii părinți?

Planificarea unei sarcini reprezintă un moment important în viața unui cuplu, iar tot mai multe viitoare familii aleg să efectueze investigații medicale înainte de concepție pentru a reduce riscurile și pentru a lua decizii informate. Pe lângă analizele uzuale și evaluarea stării generale de sănătate, în anumite situații poate fi recomandată și o consultație de genetică medicală, urmată, dacă este cazul, de teste genetice.

Deși termenul „test genetic” este din ce în ce mai cunoscut, există încă multe întrebări și concepții greșite. Sunt aceste teste necesare tuturor? Pot identifica orice boală genetică? Dacă ambii viitori părinți sunt sănătoși, mai are rost să fie efectuate?

Răspunsul este mai nuanțat decât pare. Testarea genetică înainte de sarcină nu are scopul de a garanta nașterea unui copil fără probleme de sănătate, ci de a identifica anumite riscuri genetice cunoscute și de a oferi cuplului informațiile necesare pentru a lua decizii medicale în cunoștință de cauză.

În acest articol explicăm când sunt recomandate testele genetice înainte de sarcină, ce informații pot oferi și care sunt limitele lor.

Ce înseamnă testarea genetică înainte de sarcină?

Testarea genetică înainte de sarcină, denumită și screening genetic preconcepțional, reprezintă evaluarea riscului ca viitorii părinți să transmită anumite boli genetice copiilor lor.

Este important de făcut diferența între consultația de genetică medicală și testarea genetică propriu-zisă.

Consultația este primul pas și presupune evaluarea istoricului medical personal și familial, analiza eventualelor afecțiuni existente și identificarea situațiilor în care testarea genetică poate aduce informații utile.

Abia după această evaluare, medicul genetician stabilește dacă există indicație pentru efectuarea unor teste genetice și recomandă investigația cea mai potrivită fiecărui cuplu.

Nu toate cuplurile au nevoie de același tip de testare. Alegerea investigațiilor depinde de numeroși factori, precum istoricul familial, originea etnică, antecedentele obstetricale și existența unor boli genetice cunoscute în familie.

De ce este utilă testarea genetică înainte de concepție?

Ideal, evaluarea genetică se realizează înainte de obținerea sarcinii, deoarece oferă cuplului mai multe opțiuni și permite planificarea investigațiilor sau a monitorizării ulterioare.

Printre principalele beneficii se numără:

• identificarea cuplurilor cu risc crescut de a transmite anumite boli genetice;
• estimarea riscului de apariție a unor afecțiuni ereditare la copil;
• posibilitatea efectuării unei consilieri genetice înainte de concepție;
• alegerea celor mai potrivite investigații înainte sau în timpul sarcinii;
• reducerea incertitudinii și facilitarea luării unor decizii informate.

Este important de subliniat că un rezultat normal nu elimină complet riscul genetic, deoarece niciun test disponibil în prezent nu poate identifica toate bolile genetice existente.

Cine ar trebui să ia în considerare un consult de genetică înainte de sarcină?

Deși orice viitor părinte poate solicita o consultație de genetică medicală pentru a înțelege mai bine riscurile și opțiunile disponibile, există anumite situații în care această evaluare este recomandată în mod special.

Situație	Este recomandată evaluarea genetică?
Există boli genetice cunoscute în familie	✔ Da
Unul dintre parteneri este diagnosticat cu o boală genetică	✔ Da
Cuplul a avut un copil cu o boală genetică sau o malformație congenitală	✔ Da
Au existat avorturi spontane repetate sau sarcini oprite din evoluție	✔ Da
Există infertilitate fără o cauză clară	✔ Da
Partenerii sunt rude biologice (consangvinitate)	✔ Da
Unul dintre parteneri aparține unei populații cu risc crescut pentru anumite boli genetice	✔ Da
Ambii parteneri sunt sănătoși și nu există antecedente familiale	Poate fi utilă, în funcție de recomandarea medicului și de preferințele cuplului

În multe cazuri, consultația are și un rol educativ, ajutând viitorii părinți să înțeleagă ce pot și ce nu pot oferi testele genetice și evitând investigațiile inutile.

Ce boli pot fi identificate prin testarea genetică înainte de sarcină?

Un aspect important de înțeles este că nu există un singur „test genetic înainte de sarcină” și nici o investigație care să poată identifica toate bolile genetice existente.

În funcție de istoricul medical și familial al cuplului, medicul genetician poate recomanda teste care analizează una sau mai multe gene asociate cu anumite afecțiuni ereditare. Alegerea testului este individualizată și are la bază recomandările ghidurilor medicale și particularitățile fiecărui caz.

Printre bolile pentru care pot exista teste de screening preconcepțional se numără:

• fibroza chistică, una dintre cele mai frecvente boli genetice cu transmitere autozomal recesivă;
• atrofia musculară spinală (SMA), o afecțiune neuromusculară ereditară;
• talasemiile, întâlnite mai frecvent în anumite regiuni geografice;
• anemia falciformă, în populațiile cu risc crescut;
• sindromul X fragil, în anumite situații și în funcție de istoricul familial;
• alte boli monogenice incluse în panelurile de screening recomandate de laborator și de medicul genetician.

Este important de reținut că lista bolilor investigate diferă în funcție de testul ales, iar recomandarea se face individual, nu în mod automat pentru toate cuplurile.

Dacă ambii viitori părinți sunt sănătoși, mai este utilă testarea genetică?

Da, în anumite situații.

Mulți oameni presupun că lipsa simptomelor înseamnă automat lipsa riscului genetic. În realitate, o persoană poate fi purtătoare sănătoasă a unei modificări genetice fără să știe acest lucru și fără să dezvolte vreodată boala.

Problema poate apărea atunci când ambii parteneri sunt purtători ai unei modificări în aceeași genă, caz în care există posibilitatea ca viitorul copil să moștenească două copii modificate ale genei și să dezvolte afecțiunea respectivă.

Din acest motiv, istoricul familial normal nu exclude complet existența unui risc genetic.

Ce înseamnă să fii purtător sănătos?

Un purtător sănătos este o persoană care are o modificare genetică asociată unei boli, dar care nu prezintă simptome, deoarece are și o copie normală a acelei gene.

În cele mai multe cazuri, purtătorii află despre această situație doar în urma unei testări genetice efectuate în contextul planificării unei sarcini sau al investigațiilor recomandate de medic.

A fi purtător sănătos nu înseamnă că persoana este bolnavă și nici că va dezvolta în mod obligatoriu afecțiunea respectivă.

Ce se întâmplă dacă ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași boli genetice?

Dacă ambii viitori părinți sunt purtători ai aceleiași afecțiuni genetice cu transmitere autozomal recesivă, fiecare sarcină are:

• 25% șanse ca fătul să moștenească modificarea genetică de la ambii părinți și să fie afectat;
• 50% șanse ca acesta să fie purtător sănătos, la fel ca părinții;
• 25% șanse să nu moștenească modificarea genetică.

Aceste probabilități se aplică independent fiecărei sarcini și nu sunt influențate de rezultatul unei sarcini anterioare.

În această situație, rolul consultației de genetică medicală este de a explica semnificația rezultatelor, de a estima riscul și de a discuta împreună cu viitorii părinți opțiunile medicale disponibile, fără a lua decizii în locul lor.

Tabel – Ce înseamnă rezultatele unui screening genetic preconcepțional?

Rezultat	Ce poate însemna?
Nu sunt identificate variante genetice asociate bolilor investigate	Riscul pentru bolile analizate este redus, dar nu este eliminat complet.
Unul dintre parteneri este purtător	De regulă, se recomandă evaluarea celuilalt partener pentru aceeași afecțiune, dacă nu a fost deja testat.
Ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași boli	Medicul genetician explică riscurile și discută opțiunile de consiliere și monitorizare.
Este identificată o variantă cu semnificație incertă (VUS)	Sunt necesare interpretarea clinică și, uneori, investigații suplimentare; rezultatul nu confirmă automat existența unei boli.

Ce NU poate spune un test genetic?

La fel de important ca înțelegerea beneficiilor este și cunoașterea limitelor testării genetice.

Un test genetic nu poate:

• garanta nașterea unui copil fără probleme de sănătate;
• identifica toate bolile genetice existente;
• exclude complet riscul apariției unei afecțiuni ereditare;
• prezice cu exactitate dacă și când o persoană va dezvolta o anumită boală;
• înlocui consultația medicală sau monitorizarea unei sarcini.

Rezultatele trebuie interpretate întotdeauna în contextul istoricului personal și familial, iar recomandările ulterioare sunt stabilite împreună cu medicul genetician.

Cum se desfășoară evaluarea genetică înainte de sarcină?

Deși multe persoane cred că primul pas este recoltarea unei probe biologice, procesul începe, de regulă, cu o consultație de genetică medicală.

În cadrul acesteia, medicul genetician analizează istoricul personal și familial al ambilor parteneri și stabilește dacă există indicație pentru efectuarea unor teste genetice. Scopul este alegerea investigațiilor potrivite și evitarea testelor inutile sau insuficient de relevante.

În general, evaluarea presupune următoarele etape:

• Consultația de genetică medicală și discutarea motivului prezentării.
• Analiza istoricului familial, inclusiv a eventualelor boli genetice, cancere cu predispoziție ereditară, malformații congenitale sau decese premature în familie.
• Stabilirea investigațiilor recomandate, în funcție de particularitățile fiecărui cuplu.
• Recoltarea probei biologice, atunci când este indicată testarea genetică. În funcție de investigație, aceasta poate consta într-o probă de sânge sau salivă.
• Interpretarea rezultatelor în context clinic. Un rezultat genetic nu trebuie analizat izolat, ci împreună cu istoricul medical și familial.
• Consilierea genetică, în cadrul căreia medicul explică semnificația rezultatelor și recomandările pentru pașii următori.

Cum vă puteți pregăti pentru consultația de genetică medicală?

O consultație este cu atât mai utilă cu cât medicul dispune de informații cât mai complete despre istoricul medical al cuplului și al familiei.

Este recomandat să aveți la consultație:

• documentele medicale relevante;
• rezultate ale unor teste genetice efectuate anterior, dacă există;
• informații despre rude diagnosticate cu boli genetice, cancer, boli cardiovasculare sau neurologice;
• informații despre eventuale avorturi spontane repetate, sarcini cu evoluție nefavorabilă sau copii cu malformații congenitale în familie;
• o listă cu tratamentele urmate în prezent.

Nu este obligatoriu să cunoașteți istoricul medical complet al tuturor rudelor. Chiar și informațiile parțiale pot fi utile pentru evaluarea riscului.

Testele genetice înainte de sarcină reprezintă un instrument important al medicinei preventive și pot oferi informații valoroase despre riscul de transmitere a anumitor afecțiuni ereditare. Totuși, ele nu sunt necesare în mod automat tuturor cuplurilor și nu pot identifica toate bolile genetice.

Atunci când este indicată, evaluarea genetică înainte de concepție poate contribui la identificarea unor riscuri cunoscute, la alegerea celor mai potrivite opțiuni de monitorizare și la luarea unor decizii informate privind planificarea unei sarcini. Fă rapid o programare pentru  consultație de genetică medicală!

Întrebări frecvente

Ultima revizuire medicală: 17.07.2026

Referințe: 

• Guha, Saurav, et al. “Laboratory Testing for Preconception/Prenatal Carrier Screening: A Technical Standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine, vol. 26, no. 7, 2024, article 101137. Elsevier, https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101137 .
• American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Genetics. “Carrier Screening for Genetic Conditions.” ACOG Committee Opinion No. 691. Obstetrics & Gynecology, vol. 129, no. 3, 2017, pp. e41–e55. American College of Obstetricians and Gynecologists, https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions..
• Grody, Wayne W., et al. “ACMG Position Statement on Prenatal/Preconception Expanded Carrier Screening.” Genetics in Medicine, vol. 15, no. 6, 2013, pp. 482–483. Nature Publishing Group, https://doi.org/10.1038/gim.2013.47.