Hemofilia ar putea fi vindecată

Hemofilia este o boală hematologică genetică ce afectează cu precădere bărbaţii. Aceasta apare când sunt moşteniţi factori ai coagulării anormali, făcându-i inacapabili să funcţioneze normal. Factorii coagularii sunt utili în oprirea sângerării în urma unui traumatism şi în prevenirea hemoragiei spontane. Din păcate, nu există încă un tratament care să vindece această afecţiune, ea fiind determinată de defecte ale unor gene situate pe cromozomul X.

O cercetare recentă a arătat că o singură şedinţă de terapie genică stimulează secreţia unui factor de coagulare cu rol vital, oferind speranţă pentru găsirea unui tratament care să vindece definitiv hemofilia.

Tratementul obişnuit constă în administrarea frecventă a unor substanţe numite factori recombinanţi (VIII sau IX, în funcţie de tipul hemofiliei, A sau B), care suplinesc factorii de coagulare pe care organismul nu îi poate produce singur. Pe lângă faptul că implică perfuzii numeroase, acest tratament este foarte costisitor.

Practic, singura metodă de a vindeca definitiv hemofilia ar fi, teoretic, înlocuirea genelor respective, lucru pe care cercetătorii încercă să-l facă apelând la terapia genică.

Terapia genică implică utilizarea unor fragmente de ADN (gena cu structură corectă) care vor fi inserate în genomul hemofilicilor cu ajutorul unor virusuri ce joacă rolul de „cărăuşi”. Gena, inserată în genomul viral, este „livrată” genomului din celulele ficatului, astfel încât acestea încep să producă factorii de coagulare a căror absenţă determinase hemofilia.

Acest nou tratament a fost testat pe şase pacienţi suferind de hemofilie. Patru dintre aceştia şi-au putut întrerupe tratamentul cu factori recombinanţi, fără a a mai avea hemoragii spontane, iar ceilaţi doi au putut rări şedinţele de tratament cu factori recombinaţi, de la două – trei  pe săptămână la una la zece-paisprezece zile.

Specialiştii consideră că această nouă trapie are potenţialul de a vindeca hemofilia sau, cel puţin, de a atenua semnificativ simptomele acesteia şi de micşora considerabil atât suferinţele pacienţilor, cât şi costurile ridicate asociate tratamentului convenţional.