Istoricul familial de cancer: când este necesară testarea genetică?

Cancerul este una dintre cele mai frecvente afecțiuni la nivel mondial, iar multe persoane care află că un părinte, un frate sau o altă rudă apropiată a fost diagnosticată cu această boală se întreabă firesc: „Aș putea moșteni și eu acest risc?” sau „Ar trebui să fac un test genetic?”

Deși există numeroase tipuri de cancer, majoritatea nu sunt moștenite. Cele mai multe apar ca urmare a modificărilor genetice acumulate de-a lungul vieții, influențate de procesul natural de îmbătrânire, de factorii de mediu și de stilul de viață. Totuși, într-un procent mai redus de cazuri, cancerul apare pe fondul unei predispoziții genetice ereditare, transmisă din generație în generație.

Identificarea unei astfel de predispoziții poate avea un impact major asupra sănătății pacientului și a familiei sale. În unele situații, rezultatul unei testări genetice poate conduce la:

• inițierea screeningului la o vârstă mai mică decât în populația generală;
• efectuarea unor investigații suplimentare;
• alegerea unor măsuri de prevenție personalizate;
• stabilirea unor opțiuni terapeutice specifice, în anumite tipuri de cancer;
• recomandarea testării genetice și pentru alte rude aflate la risc.

Din acest motiv, istoricul familial reprezintă una dintre cele mai importante informații pe care medicul genetician le analizează în timpul consultației.

Ce înseamnă cancer ereditar?

Atunci când oamenii aud expresia „cancer genetic”, mulți presupun că orice formă de cancer este inevitabil moștenită de la părinți. În realitate, lucrurile sunt mult mai complexe.

Cancerul apare atunci când anumite celule acumulează modificări genetice care le permit să se multiplice necontrolat. Aceste modificări pot apărea în două moduri:

• pe parcursul vieții (mutații somatice);
• pot fi prezente încă de la naștere și transmise de la unul dintre părinți (variante genetice germinale).

Doar cea de-a doua categorie poate fi moștenită și poate explica apariția unor sindroame de predispoziție ereditară la cancer.

Cu alte cuvinte, nu se moștenește cancerul în sine, ci o predispoziție care poate crește probabilitatea de apariție a anumitor tipuri de cancer.

Persoanele care moștenesc o astfel de variantă genetică pot avea un risc semnificativ mai mare decât populația generală, însă prezența unei mutații nu înseamnă că boala va apărea cu certitudine. Riscul depinde de numeroși factori, inclusiv de alte caracteristici genetice, de sex, de vârstă și de factorii de mediu.

Cancer sporadic versus cancer ereditar

Este importantă diferențierea celor două situații.

Cancerul sporadic

Reprezintă cea mai frecventă formă de cancer. Acesta apare prin acumularea progresivă a unor modificări genetice în celulele organismului pe parcursul vieții. Aceste modificări nu sunt prezente la naștere și nu se transmit copiilor.

Factorii implicați pot include:

• înaintarea în vârstă;
• fumatul;
• consumul excesiv de alcool;
• obezitatea;
• radiațiile ultraviolete;
• radiațiile ionizante;
• anumite infecții;
• expunerea profesională la substanțe cancerigene;
• factori hormonali și metabolici.

În majoritatea situațiilor, persoanele cu cancer sporadic nu prezintă un model familial sugestiv.

Cancerul ereditar

Cancerul ereditar apare atunci când o persoană moștenește o variantă patogenă într-o genă implicată în controlul creșterii și reparării celulare. Aceste modificări genetice sunt prezente în toate celulele organismului încă din momentul concepției și pot fi transmise urmașilor.

Caracteristicile care pot sugera un sindrom ereditar includ:

• apariția cancerului la vârste mai tinere decât cele obișnuite;
• mai multe rude afectate în aceeași familie;
• aceeași persoană dezvoltă două sau mai multe cancere primare;
• asocierea unor tipuri specifice de cancer în cadrul aceleiași familii;
• cancere rare sau cu particularități neobișnuite.

Cât de frecvent este cancerul ereditar?

Prezența mai multor cazuri de cancer într-o familie nu înseamnă automat existența unei boli genetice ereditare. Cancerul este o afecțiune frecventă, iar într-o familie numeroasă este posibil ca mai multe persoane să fie diagnosticate de-a lungul vieții fără să existe o cauză genetică comună.

Conform datelor disponibile în literatura medicală:

• aproximativ 5–10% dintre toate cancerele sunt atribuite unor variante genetice ereditare cu penetranță crescută;
• încă un procent suplimentar poate avea o componentă familială complexă, determinată de interacțiunea dintre mai multe variante genetice și factorii de mediu;
• peste 80–90% dintre cazuri sunt considerate sporadice.

Aceste procente diferă în funcție de tipul de cancer. De exemplu, predispoziția ereditară este mai frecvent întâlnită în anumite forme de cancer de sân, ovarian, colorectal, pancreatic sau de prostată.

Prin urmare, simplul fapt că o persoană are cancer nu reprezintă automat o indicație pentru testare genetică. Recomandarea se bazează pe o evaluare atentă a istoricului personal și familial.

Tabel comparativ: Cancer sporadic vs. cancer ereditar

Feature	Cancer sporadic	Cancer ereditar
Pondere din totalul cazurilor de cancer	Reprezintă majoritatea cazurilor (aproximativ 90–95%)	Reprezintă aproximativ 5–10% din cazuri, în funcție de tipul de cancer
Cauză principală	Modificări genetice dobândite pe parcursul vieții, influențate de vârstă și de factorii de mediu	Variantă genetică patogenă moștenită, prezentă încă de la naștere
Se transmite copiilor?	No	Poate fi transmisă urmașilor, în funcție de modul de moștenire al sindromului genetic
Vârsta la diagnostic	De regulă, după 60 de ani	Frecvent la vârste mai tinere decât media pentru tipul respectiv de cancer
Istoric familial	De obicei absent sau fără un tipar sugestiv	Adesea există mai multe rude afectate și un model familial caracteristic
Tipuri de cancer asociate	Variate, fără un model familial specific	Pot apărea tipare precum cancer de sân și ovarian sau cancer colorectal și endometrial
Necesitatea testării genetice	Nu este indicată de rutină	Poate fi recomandată după evaluarea istoricului personal și familial
Impact asupra rudelor	Nu implică, în general, un risc ereditar crescut	Rezultatul poate avea implicații pentru membrii biologici ai familiei

Important: Chiar și în cazul cancerului sporadic, rudele apropiate pot avea uneori un risc ușor crescut comparativ cu populația generală. Acest risc nu este însă echivalent cu existența unui sindrom ereditar de predispoziție la cancer.

De ce este atât de important istoricul familial?

În timpul consultației de genetică medicală, una dintre primele etape este reconstruirea istoricului familial pe mai multe generații. Această analiză permite identificarea unor tipare care pot sugera existența unei predispoziții ereditare și ajută medicul să stabilească dacă sunt necesare investigații suplimentare.

Un istoric familial bine documentat poate influența:

• recomandarea unui test genetic;
• alegerea genelor care urmează să fie analizate;
• interpretarea rezultatelor;
• recomandările privind monitorizarea pacientului;
• evaluarea riscului pentru ceilalți membri ai familiei.

De aceea, înainte de consultație este util ca pacientul să încerce să afle informații despre rudele apropiate diagnosticate cu cancer, inclusiv:

• tipul exact de cancer;
• vârsta la care a fost stabilit diagnosticul;
• existența mai multor cancere la aceeași persoană;
• eventualele rezultate ale unor teste genetice efectuate anterior;
• gradul de rudenie dintre membrii familiei.

Aceste detalii pot modifica semnificativ evaluarea riscului și pot orienta alegerea investigațiilor.

Află mai multe detalii despre când este recomandat consultul de genetică medicală și ce trebuie să știi despre cum se desfășoară acesta. 

De reținut:

✔ Majoritatea cazurilor de cancer nu sunt moștenite.

✔ Testarea genetică nu este necesară pentru toate persoanele cu antecedente familiale de cancer.

✔ Se moștenește predispoziția genetică, nu cancerul în sine.

✔ Rezultatul unui test genetic trebuie interpretat împreună cu istoricul personal și familial.

✔ Identificarea unei predispoziții genetice poate permite prevenția, monitorizarea precoce și evaluarea altor membri ai familiei.

Ce rude sunt importante în evaluarea riscului?

Nu toate cazurile de cancer din familie au aceeași relevanță în evaluarea unei predispoziții genetice. În primul rând, medicul acordă o atenție deosebită rudelor de gradul I, deoarece acestea împart aproximativ 50% din materialul genetic cu pacientul.

În această categorie intră:

• mama;
• tatăl;
• frații și surorile;
• copiii.

Următoarea categorie este reprezentată de rudele de gradul II, care împart aproximativ 25% din patrimoniul genetic:

• bunicii;
• unchii și mătușile;
• nepoții proveniți din frați sau surori;
• frații vitregi, în anumite contexte.

De asemenea, pot fi relevante și informațiile despre rudele de gradul III, mai ales atunci când există un model familial sugestiv pentru un sindrom ereditar.

Totuși, nu contează doar gradul de rudenie, ci și alte elemente esențiale, precum:

• numărul persoanelor afectate;
• tipurile de cancer diagnosticate;
• asocierea dintre acestea;
• vârsta la diagnostic;
• distribuția cazurilor pe linia maternă sau paternă.

Un singur caz de cancer diagnosticat la o vârstă înaintată poate avea o semnificație diferită față de mai multe cazuri apărute înainte de 50 de ani în cadrul aceleiași familii.

Cum influențează istoricul familial riscul de cancer?

Nu toate cazurile de cancer dintr-o familie indică existența unei predispoziții genetice. Totuși, anumite caracteristici ale istoricului familial pot crește suspiciunea că există o variantă genetică moștenită, asociată cu un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

În evaluarea riscului, medicul genetician nu ia în considerare doar numărul rudelor diagnosticate, ci analizează întregul context familial. Sunt importante tipul de cancer, vârsta la care a fost diagnosticat, gradul de rudenie și modul în care cazurile sunt distribuite în familie.

De exemplu, două rude apropiate diagnosticate cu același tip de cancer înainte de vârsta de 50 de ani pot ridica un grad de suspiciune mai mare decât mai multe rude diagnosticate la vârste înaintate, când riscul de cancer crește în mod natural.

În cadrul consultației, aceste informații sunt integrate într-o evaluare personalizată, iar, dacă este cazul, sunt folosite modele validate pentru estimarea probabilității existenței unei predispoziții genetice.

Ce semne din istoricul familial pot sugera o predispoziție genetică la cancer?

Există anumite situații în care istoricul personal și familial justifică evaluarea de către un medic genetician și, eventual, recomandarea unei testări genetice. Prezența unuia dintre criteriile de mai jos nu confirmă existența unei mutații genetice, dar poate indica necesitatea unei investigații suplimentare.

Cancer diagnosticat la o vârstă neobișnuit de tânără

Majoritatea tipurilor de cancer apar la persoane cu vârsta peste 60 de ani. Atunci când boala este diagnosticată cu mult înainte de această perioadă, există o probabilitate mai mare ca factorii genetici să fi avut un rol important.

De exemplu, un cancer de sân diagnosticat la 35 de ani sau un cancer colorectal apărut înainte de 50 de ani pot reprezenta situații în care este indicată evaluarea genetică, în funcție de contextul clinic și familial.

Vârsta de apariție nu este însă singurul criteriu luat în considerare, ci este analizată împreună cu celelalte informații despre pacient și familia acestuia.

Mai multe rude apropiate cu același tip de cancer

Un alt element important îl reprezintă existența mai multor cazuri de același tip de cancer în familie, în special atunci când sunt afectate rude de gradul I sau când boala apare în mai multe generații succesive.

De exemplu:

• mamă și fiică diagnosticate cu cancer de sân;
• doi frați cu cancer colorectal;
• mai multe rude apropiate cu cancer ovarian;
• mai multe generații afectate de același tip de cancer.

Acest tipar poate sugera transmiterea unei variante genetice asociate cu predispoziția la boală.

Persoane care dezvoltă mai multe tipuri de cancer primar

Uneori, aceeași persoană poate fi diagnosticată, de-a lungul vieții, cu două sau mai multe cancere independente, care nu reprezintă metastaze unul față de celălalt.

Exemple:

• cancer de sân și ulterior cancer ovarian;
• cancer colorectal și cancer endometrial;
• două cancere mamare independente, dezvoltate în momente diferite.

În anumite situații, această asociere poate sugera existența unui sindrom ereditar.

Cancer bilateral

Anumite tipuri de cancer pot afecta ambele organe pereche.

Exemple:

• cancer de sân bilateral;
• cancer renal bilateral.

Atunci când aceste situații apar, în special la vârste tinere, medicul poate recomanda evaluarea genetică.

Cancere rare

Unele tipuri de cancer sunt rare în populația generală, iar apariția lor poate reprezenta un indiciu pentru existența unei predispoziții genetice.

De exemplu, anumite forme rare de tumori endocrine, sarcoame sau tumori asociate unor sindroame genetice necesită frecvent evaluare într-un serviciu de genetică medicală.

Cancer de sân la bărbat

Cancerul mamar masculin este rar. Din acest motiv, atunci când apare, poate reprezenta unul dintre criteriile pentru recomandarea testării genetice, mai ales dacă există și alte cazuri de cancer de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată în familie.

Asocierea anumitor tipuri de cancer în aceeași familie

Nu doar repetarea aceluiași tip de cancer este importantă.

Unele sindroame genetice determină apariția unui grup caracteristic de cancere.

De exemplu, asocierea dintre:

• cancer de sân și cancer ovarian;
• cancer colorectal și cancer endometrial;
• cancer pancreatic și cancer de sân;
• cancer de prostată și cancer pancreatic;

poate orienta medicul către anumite sindroame de predispoziție ereditară.

O mutație genetică deja identificată în familie

În unele familii, unul dintre membrii afectați a efectuat deja un test genetic, iar rezultatul a identificat o variantă patogenă asociată cu predispoziția la cancer.

În această situație, rudele biologice pot beneficia de ceea ce se numește testare în cascadă, prin care se verifică dacă au moștenit aceeași modificare genetică.

Acest tip de testare este, de regulă, mai bine orientat și mai ușor de interpretat decât analiza efectuată fără existența unui rezultat anterior în familie.

Știați că?

Două persoane cu același tip de cancer pot avea recomandări complet diferite privind testarea genetică.

De exemplu, un cancer de sân diagnosticat la 38 de ani, în contextul unui istoric familial sugestiv, poate necesita evaluare genetică. În schimb, un cancer de sân apărut la 78 de ani, fără alte cazuri în familie, are o probabilitate mai mică de a fi asociat cu o predispoziție ereditară.

De aceea, recomandarea pentru testare se bazează întotdeauna pe o evaluare individuală realizată de medicul genetician.

Ce tipuri de cancer sunt cel mai frecvent asociate cu predispoziția ereditară?

Deși aproape orice tip de cancer poate avea, în cazuri rare, o componentă genetică, anumite localizări sunt asociate mai frecvent cu sindroame ereditare bine cunoscute.

Acest lucru nu înseamnă că orice pacient diagnosticat cu una dintre aceste forme de cancer are o mutație genetică, ci doar că probabilitatea este mai mare în anumite contexte clinice și familiale.

Cancerul de sân și cancerul ovarian

Acestea sunt probabil cele mai cunoscute exemple de cancer ereditar.

Predispoziția este asociată cel mai frecvent cu variante patogene în gene precum:

• BRCA1;
• BRCA2;
• PALB2;
• CHEK2;
• ATM;
• TP53, în anumite sindroame rare.

Persoanele purtătoare pot avea un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, ovarian și, în funcție de gena implicată, alte tipuri de cancer.

Cancerul colorectal

O parte dintre cancerele colorectale sunt asociate cu sindroame genetice ereditare.

Cel mai frecvent este sindromul Lynch, determinat de modificări în gene implicate în repararea ADN-ului.

Acesta poate crește riscul nu doar pentru cancer colorectal, ci și pentru:

• cancer endometrial;
• cancer ovarian;
• cancer gastric;
• cancer al intestinului subțire;
• cancer al tractului urinar superior;
• alte localizări, în funcție de gena implicată.

Cancerul de prostată

În ultimii ani, testarea genetică a devenit tot mai importantă și în cancerul de prostată, atât pentru estimarea riscului familial, cât și pentru alegerea unor terapii țintite în anumite cazuri.

Gene precum BRCA2, BRCA1 și ATM pot fi implicate în predispoziția ereditară.

Cancerul pancreatic

Deși este mai puțin frecvent decât alte forme de cancer, anumite cazuri de cancer pancreatic sunt asociate cu sindroame ereditare.

Riscul este mai mare atunci când există mai multe rude afectate sau când boala apare împreună cu alte tipuri de cancer în aceeași familie.

Cancerul endometrial

Cancerul endometrial diagnosticat la vârste tinere sau asociat cu antecedente familiale de cancer colorectal poate sugera existența sindromului Lynch și justifică evaluarea genetică în anumite situații.

Alte sindroame genetice

Există numeroase alte sindroame de predispoziție ereditară, fiecare asociat cu anumite tipuri de tumori și cu recomandări specifice privind monitorizarea și prevenția.

Din acest motiv, alegerea testului genetic nu ar trebui făcută exclusiv pe baza unui tip de cancer, ci în urma unei evaluări complete realizate de un medic cu experiență în genetică medicală.

Dacă unul dintre părinți a avut cancer, înseamnă că îl voi moșteni?

Aceasta este una dintre cele mai frecvente întrebări adresate medicului genetician, iar răspunsul este, în cele mai multe cazuri, nu.

Faptul că unul dintre părinți sau o altă rudă apropiată a fost diagnosticată cu cancer nu înseamnă automat că și ceilalți membri ai familiei vor dezvolta aceeași boală. În majoritatea situațiilor, cancerul este sporadic și apare ca urmare a modificărilor genetice acumulate în celule de-a lungul vieții, fără a fi transmis din generație în generație.

Totuși, există familii în care o variantă genetică patogenă este moștenită și determină un risc mai mare de apariție a anumitor tipuri de cancer. În aceste cazuri, ceea ce se transmite nu este cancerul în sine, ci predispoziția genetică. Este important de înțeles diferența dintre risc și certitudine.

O persoană poate moșteni o variantă genetică asociată cu un risc crescut de cancer și să nu dezvolte niciodată boala. În același timp, o persoană fără nicio variantă genetică cunoscută poate face cancer pe parcursul vieții, deoarece boala este influențată de numeroși factori, inclusiv de vârstă, stil de viață și expuneri din mediu.

Din acest motiv, recomandarea pentru testare genetică nu se bazează exclusiv pe existența unui caz de cancer în familie, ci pe analiza întregului context medical și familial.

Cine ar trebui să beneficieze de un consult de genetică medicală?

Consultația de genetică medicală este recomandată persoanelor la care există suspiciunea unei predispoziții ereditare la cancer sau celor pentru care rezultatul unei testări genetice ar putea influența conduita medicală.

În funcție de istoricul personal și familial, medicul poate recomanda evaluarea genetică în situații precum:

• existența mai multor rude apropiate diagnosticate cu același tip de cancer;
• cancer diagnosticat la vârste mai tinere decât cele obișnuite;
• asocierea mai multor tipuri de cancer în aceeași familie;
• cancer de sân la bărbat;
• două sau mai multe cancere primare la aceeași persoană;
• rude la care a fost identificată o variantă genetică patogenă;
• anumite tipuri de cancer pentru care ghidurile recomandă evaluarea genetică, indiferent de istoricul familial;
• persoane care doresc să înțeleagă mai bine riscul pentru copiii sau frații lor.

De asemenea, consultația poate fi recomandată de medici din diverse specialități, inclusiv oncologie, chirurgie, ginecologie, gastroenterologie, urologie sau medicină de familie.

Cum se desfășoară consultația de genetică medicală?

Mulți pacienți își imaginează că o consultație de genetică medicală înseamnă doar recoltarea unei probe de sânge pentru testare. În realitate, analiza genetică reprezintă doar o etapă a unui proces mai amplu.

Scopul consultației este de a stabili dacă există indicii care sugerează o predispoziție ereditară și, dacă da, ce investigație este cea mai potrivită.

Discuția despre istoricul medical

Consultația începe cu evaluarea istoricului personal.

Medicul va solicita informații despre:

• diagnostice oncologice anterioare;
• vârsta la care au fost diagnosticate;
• investigațiile și tratamentele efectuate;
• alte afecțiuni relevante;
• rezultatele unor teste genetice realizate anterior, dacă există.

Analiza istoricului familial

Urmează evaluarea istoricului familial. Medicul va încerca să identifice:

• ce rude au fost diagnosticate cu cancer;
• tipul exact de cancer;
• vârsta la diagnostic;
• dacă au existat mai multe cancere la aceeași persoană;
• dacă există rezultate ale unor teste genetice în familie.

De multe ori este realizat și un arbore genealogic medical, care include cel puțin trei generații și ajută la identificarea unor tipare sugestive pentru un sindrom ereditar.

Estimarea riscului genetic

Pe baza tuturor informațiilor disponibile, medicul apreciază probabilitatea existenței unei predispoziții genetice. În anumite situații pot fi utilizate modele validate de estimare a riscului, integrate cu recomandările ghidurilor internaționale.

Alegerea testului genetic

Dacă există indicație pentru testare, următorul pas este alegerea investigației potrivite.

În prezent, opțiunile sunt variate și pot include:

• analiza unei singure gene;
• paneluri care investighează simultan mai multe gene asociate cu predispoziția la cancer;
• investigații mai complexe, recomandate în anumite situații particulare.

Nu există un test genetic universal potrivit pentru toate persoanele. Alegerea depinde de istoricul medical, istoricul familial și de suspiciunea clinică.

Consilierea înainte și după testare

O componentă esențială a consultației este explicarea beneficiilor și limitărilor testării genetice. Pacientul trebuie să înțeleagă:

• ce informații poate oferi testul;
• ce nu poate demonstra;
• ce implicații poate avea rezultatul pentru ceilalți membri ai familiei;
• ce recomandări pot urma în funcție de rezultat.

Interpretarea rezultatelor este la fel de importantă ca efectuarea testului în sine.

Ce gene pot fi analizate?

Una dintre cele mai răspândite idei este că testarea genetică pentru cancer înseamnă exclusiv analiza genelor BRCA1 și BRCA2. În realitate, în funcție de situația fiecărui pacient, pot fi analizate numeroase alte gene implicate în sindroamele de predispoziție ereditară.

Exemplele includ:

• BRCA1 și BRCA2, asociate în special cu predispoziția la cancer de sân, ovarian, pancreatic și de prostată;
• PALB2, implicată în creșterea riscului pentru anumite tipuri de cancer de sân și pancreatic;
• CHEK2 și ATM, asociate cu un risc moderat sau crescut pentru anumite cancere;
• TP53, implicată în sindromul Li-Fraumeni, caracterizat prin apariția mai multor tipuri de tumori la vârste tinere;
• PTEN, asociată cu sindromul Cowden;
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM, implicate în sindromul Lynch;
• APC, asociată cu polipoza adenomatoasă familială.

Aceasta este doar o parte dintre genele care pot fi analizate. În prezent, multe laboratoare utilizează paneluri multigenice, care permit evaluarea simultană a mai multor gene relevante pentru tabloul clinic al pacientului.

Alegerea panelului optim trebuie făcută de medicul genetician, pentru a evita atât investigațiile insuficiente, cât și testările excesiv de extinse, care pot genera rezultate dificil de interpretat.

Cum se interpretează rezultatele unui test genetic?

După efectuarea testării genetice, rezultatele trebuie interpretate în contextul istoricului personal, al antecedentelor familiale și al motivului pentru care investigația a fost recomandată. Același rezultat poate avea implicații diferite de la un pacient la altul, motiv pentru care interpretarea trebuie realizată de un medic cu experiență în genetică medicală.

În general, rezultatele se încadrează în trei categorii principale.

Positive result

Un rezultat pozitiv indică identificarea unei variante genetice patogene sau probabil patogene, cunoscută ca fiind asociată cu un risc crescut pentru unul sau mai multe tipuri de cancer.

Acest rezultat nu înseamnă că persoana are cancer și nici că va dezvolta cu certitudine boala în viitor. El arată că riscul este mai mare decât în populația generală și că pot fi necesare măsuri suplimentare de monitorizare, prevenție sau tratament, în funcție de gena implicată și de istoricul medical.

În anumite situații, rezultatul poate influența inclusiv alegerea tratamentului oncologic, iar membrii biologici ai familiei pot beneficia de evaluare genetică pentru a afla dacă au moștenit aceeași variantă.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ poate părea liniștitor, însă interpretarea sa depinde de context. 

Dacă în familie este cunoscută o variantă patogenă, iar persoana testată nu o prezintă, rezultatul poate indica faptul că nu a moștenit predispoziția genetică respectivă.

În schimb, dacă nu există o mutație cunoscută în familie, un rezultat negativ nu exclude complet existența unui risc genetic. Este posibil ca:

• predispoziția să fie determinată de o genă care nu a fost analizată;
• să existe variante genetice încă insuficient cunoscute;
• riscul să fie influențat de combinația dintre mai mulți factori genetici și de mediu.

Din acest motiv, recomandările privind screeningul și monitorizarea pot rămâne diferite de cele aplicabile populației generale, chiar și în cazul unui rezultat negativ.

Variantă cu semnificație incertă (VUS)

Uneori, testarea identifică o modificare genetică despre care datele științifice disponibile nu permit stabilirea clară a rolului său. Aceasta este denumită variantă cu semnificație incertă (Variant of Uncertain Significance – VUS).

Un astfel de rezultat nu trebuie interpretat ca fiind pozitiv și, în general, nu justifică modificarea conduitei medicale doar pe baza lui. Recomandările continuă să se bazeze în principal pe istoricul personal și familial.

Pe măsură ce apar noi dovezi științifice, unele variante pot fi reclasificate, motiv pentru care este important ca pacientul să păstreze legătura cu medicul genetician și să informeze echipa medicală dacă apar cazuri noi de cancer în familie.

Ce beneficii poate avea identificarea unei predispoziții genetice?

Testarea genetică nu are ca scop doar confirmarea existenței unei variante genetice, ci și orientarea deciziilor medicale.

În funcție de situație, identificarea unei predispoziții ereditare poate permite:

• inițierea screeningului la o vârstă mai mică decât cea recomandată populației generale;
• efectuarea unor investigații mai frecvente sau a unor metode imagistice suplimentare;
• adoptarea unor măsuri de reducere a riscului, atunci când acestea sunt indicate;
• alegerea unor terapii țintite în anumite tipuri de cancer;
• evaluarea și testarea rudelor biologice aflate la risc;
• luarea unor decizii informate privind planificarea familială.

În multe situații, beneficiile testării genetice depășesc persoana testată și pot contribui la prevenția sau diagnosticul precoce în cazul altor membri ai familiei.

Ce este testarea în cascadă?

Atunci când la o persoană este identificată o variantă genetică patogenă asociată cu predispoziția la cancer, medicul poate recomanda testarea în cascadă pentru rudele biologice.

Aceasta presupune testarea țintită a membrilor familiei pentru aceeași variantă genetică deja identificată.

Avantajele sunt multiple:

• analiza este orientată către o modificare genetică cunoscută;
• interpretarea rezultatului este mai simplă;
• rudele care nu au moștenit varianta pot evita investigații inutile;
• persoanele care au moștenit predispoziția pot beneficia de programe personalizate de monitorizare și prevenție.

Testarea în cascadă reprezintă una dintre cele mai eficiente modalități prin care genetica medicală contribuie la medicina preventivă.

Istoricul familial este doar unul dintre factorii care influențează riscul de cancer

Deși istoricul familial are un rol important, acesta nu este singurul element care influențează riscul de cancer.

Alături de predispoziția genetică, medicul ia în considerare și alți factori, precum:

• vârsta;
• sexul;
• fumatul;
• consumul de alcool;
• alimentația;
• excesul ponderal;
• activitatea fizică;
• expunerea la radiații sau substanțe cancerigene;
• anumite infecții;
• istoricul hormonal și reproductiv.

Evaluarea riscului este, așadar, una complexă și personalizată.

Prezența unor cazuri de cancer în familie nu înseamnă automat existența unei predispoziții genetice ereditare. Cu toate acestea, anumite tipare – precum diagnosticul la vârste tinere, afectarea mai multor rude apropiate, asocierea unor tipuri specifice de cancer sau identificarea unei variante genetice patogene în familie – pot justifica evaluarea într-un serviciu de genetică medicală.

Consultația de genetică medicală permite estimarea riscului individual, stabilirea indicației pentru testare și interpretarea corectă a rezultatelor, astfel încât recomandările privind prevenția, monitorizarea sau tratamentul să fie adaptate fiecărui pacient.

În multe situații, informațiile obținute prin testarea genetică pot avea beneficii nu doar pentru persoana evaluată, ci și pentru ceilalți membri ai familiei, contribuind la depistarea precoce sau chiar la prevenirea unor forme de cancer. Fă rapid o programare pentru o evaluare a riscului tău genetic!

Frequently Asked Questions

Ultima revizuire medicală: 6.08.2026

References: 

• Tung, Nadine, et al. “Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer: ASCO Guideline.” Journal of Clinical Oncology, vol. 42, no. 21, 2024, pp. 2599–2615. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38759122/.
• Daly, Mary B., et al. “NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024.” Journal of the National Comprehensive Cancer Network, vol. 21, no. 10, 2023. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37856201/.
• Stoffel, Elena M., et al. “Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric, Version 3.2024, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.” Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2024. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39689429/