Care este diferența dintre NIPT, amniocenteză și biopsia de vilozități coriale?
În timpul sarcinii, viitorii părinți pot primi recomandarea de a efectua diferite investigații pentru evaluarea riscului sau diagnosticul unor afecțiuni genetice și cromozomiale ale fătului. Printre cele mai cunoscute se numără testarea prenatală non-invazivă (NIPT), amniocenteza și biopsia de vilozități coriale (CVS – Chorionic Villus Sampling).
Deși toate trei sunt utilizate în diagnosticul prenatal și au ca scop obținerea unor informații despre sănătatea genetică a fătului, ele nu sunt echivalente. Au indicații diferite, se efectuează în momente diferite ale sarcinii și oferă informații cu un grad diferit de certitudine.
Alegerea investigației potrivite depinde de numeroși factori, inclusiv vârsta gestațională, rezultatele ecografiilor, istoricul familial, antecedentele obstetricale și recomandările medicului obstetrician și ale medicului genetician.
De ce sunt confundate cele 3 investigații?
Pentru multe viitoare mame, termenii NIPT, amniocenteză și biopsie de vilozități coriale par să descrie același lucru: „teste genetice în sarcină”. În realitate, acestea răspund unor întrebări diferite și au roluri distincte în îngrijirea prenatală.
Confuzia apare deoarece toate cele trei investigații pot evalua riscul sau prezența unor anomalii cromozomiale, precum sindromul Down. Totuși, modul în care obțin informațiile și gradul de certitudine al rezultatelor diferă semnificativ.
Pe scurt:
- NIPT estimează probabilitatea ca fătul să prezinte anumite anomalii cromozomiale;
- amniocenteza și biopsia de vilozități coriale permit analiza directă a materialului genetic fetal, oferind un diagnostic pentru numeroase afecțiuni cromozomiale și genetice, în funcție de testele efectuate.
Înțelegerea acestei diferențe este esențială pentru alegerea investigației potrivite și pentru interpretarea corectă a rezultatelor.
Citește și despre testele genetice disponibile înainte de sarcină, când sunt recomandate și ce informații oferă.
Screening prenatal versus diagnostic prenatal – cea mai importantă diferență
Înainte de a discuta despre fiecare investigație în parte, este important să înțelegem diferența dintre screening și diagnostic prenatal. Aceste două concepte sunt frecvent confundate, însă au semnificații diferite și implicații importante în practica medicală.
Ce înseamnă un test de screening?
Un test de screening estimează probabilitatea ca fătul să prezinte o anumită afecțiune.
Rezultatul poate indica un risc:
- scăzut;
- intermediar;
- crescut.
Un rezultat cu risc crescut nu reprezintă un diagnostic, ci semnalează necesitatea unor investigații suplimentare.
NIPT face parte din această categorie. Deși are o sensibilitate și o specificitate foarte ridicate pentru anumite anomalii cromozomiale, el nu poate confirma cu certitudine existența acestora.
Ce înseamnă un test de diagnostic prenatal?
Testele de diagnostic prenatal analizează direct celulele fetale obținute prin proceduri invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
În funcție de tipul analizei genetice efectuate (cariotip, FISH, microarray cromozomial sau teste moleculare), aceste investigații pot confirma sau exclude anumite anomalii cromozomiale și genetice.
Acesta este motivul pentru care, atunci când un test de screening indică un risc crescut sau ecografia evidențiază modificări sugestive, medicul poate recomanda o procedură de diagnostic prenatal.
Ce este NIPT?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) este o metodă modernă de screening prenatal care analizează fragmente de ADN fetal liber circulant (cell-free fetal DNA) prezente în sângele gravidei. Aceste fragmente provin în principal din placentă și pot fi detectate încă din primul trimestru de sarcină.
Spre deosebire de investigațiile invazive, NIPT necesită doar recoltarea unei probe de sânge matern și nu presupune pătrunderea unui ac în uter.
Din acest motiv, testul este considerat neinvaziv și nu crește riscul de pierdere a sarcinii.
Cum funcționează NIPT?
În timpul sarcinii, fragmente mici de ADN provenite din placentă circulă în sângele matern. Laboratorul analizează aceste fragmente prin tehnologii avansate de secvențiere și estimează probabilitatea existenței unor anomalii cromozomiale.
Rezultatul este exprimat sub forma unui risc crescut sau scăzut pentru anumite afecțiuni investigate.
Este important de reținut că ADN-ul analizat provine, în principal, din placentă. În majoritatea cazurilor, acesta reflectă profilul genetic al fătului, însă există situații rare în care pot apărea diferențe între materialul genetic placentar și cel fetal, ceea ce explică de ce un rezultat pozitiv necesită, de regulă, confirmare printr-un test de diagnostic.
Când se poate efectua NIPT?
În majoritatea situațiilor, testarea poate fi efectuată începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, cu condiția existenței unei cantități suficiente de ADN fetal liber circulant în sângele matern.
Momentul optim și indicația pentru efectuarea testului trebuie stabilite împreună cu medicul care urmărește sarcina.
Ce afecțiuni poate identifica NIPT?
În funcție de tipul testului și de panelul utilizat, NIPT poate evalua riscul pentru:
- trisomia 21 (sindromul Down);
- trisomia 18 (sindromul Edwards);
- trisomia 13 (sindromul Patau);
- anomalii ale cromozomilor sexuali, în anumite situații;
- alte modificări cromozomiale sau microdeleții, doar în cazul unor paneluri extinse și cu limitările specifice acestora.
Este important de menționat că performanța testului diferă în funcție de afecțiunea analizată, iar extinderea panelului nu înseamnă întotdeauna aceeași acuratețe pentru toate condițiile investigate.
Avantajele NIPT
Principalele avantaje ale testării prenatale non-invazive sunt:
- necesită doar o probă de sânge matern;
- nu implică risc procedural pentru sarcină;
- poate fi efectuată încă din primul trimestru;
- are o sensibilitate și specificitate foarte ridicate pentru trisomia 21;
- poate reduce numărul procedurilor invazive efectuate inutil la gravidele cu risc scăzut.
Limitele NIPT
Deși este una dintre cele mai performante metode de screening disponibile în prezent, NIPT are și limitări.
Testul:
- nu stabilește un diagnostic;
- nu identifică toate bolile genetice;
- poate genera rezultate fals pozitive sau fals negative, deși acestea sunt rare;
- poate necesita repetarea recoltării dacă fracția fetală este insuficientă;
- un rezultat pozitiv trebuie, în general, confirmat printr-o investigație de diagnostic prenatal.
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este o procedură de diagnostic prenatal prin care se recoltează o cantitate mică de lichid amniotic din jurul fătului. În lichidul amniotic se găsesc celule fetale care pot fi analizate pentru identificarea unor anomalii cromozomiale și genetice.
Spre deosebire de NIPT, care estimează probabilitatea existenței unei afecțiuni, amniocenteza permite obținerea de material genetic fetal pentru analize de laborator, având un rol diagnostic.
Procedura este utilizată de mai multe decenii și rămâne una dintre cele mai importante investigații în medicina materno-fetală atunci când este necesară confirmarea unei suspiciuni de anomalie genetică.
Cum se efectuează amniocenteza?
Procedura este realizată de un medic cu experiență, sub ghidaj ecografic permanent.
După dezinfectarea tegumentului abdominal, medicul introduce un ac subțire prin peretele abdominal și uterin până în cavitatea amniotică, evitând placenta și fătul. Se recoltează o cantitate redusă de lichid amniotic, suficientă pentru investigațiile recomandate.
Întreaga procedură durează, de regulă, doar câteva minute, iar monitorizarea ecografică continuă pe tot parcursul acesteia contribuie la creșterea siguranței procedurii.
Majoritatea gravidelor descriu senzația ca fiind similară unei recoltări de sânge mai profunde sau a unei înțepături de scurtă durată, însă percepția durerii diferă de la o persoană la alta.
Când este recomandată amniocenteza?
Amniocenteza poate fi recomandată în diverse situații clinice, printre care:
- rezultat cu risc crescut la NIPT sau la alte teste de screening prenatal;
- modificări sugestive identificate la ecografia fetală;
- antecedente de boli genetice sau cromozomiale în familie;
- existența unei sarcini anterioare afectate de o anomalie genetică;
- necesitatea confirmării unei suspiciuni de anomalie cromozomială sau genetică.
Indicația este stabilită individual, după evaluarea istoricului medical și obstetrical al gravidei și după consiliere privind beneficiile și limitele procedurii.
În ce perioadă a sarcinii se efectuează?
În cele mai multe cazuri, amniocenteza se efectuează după săptămâna a 15-a de sarcină, atunci când cantitatea de lichid amniotic permite realizarea procedurii în condiții de siguranță.
Momentul exact este stabilit de medicul obstetrician în funcție de situația clinică.
Ce afecțiuni pot fi diagnosticate prin amniocenteză?
Celulele fetale recoltate prin amniocenteză pot fi analizate prin diferite metode genetice, în funcție de suspiciunea clinică.
Acestea pot permite diagnosticul unor:
- anomalii cromozomiale numerice, precum trisomiile;
- anomalii structurale ale cromozomilor;
- microdeleții și microduplicații, atunci când este utilizată analiza cromozomială prin microarray;
- boli monogenice, dacă există indicație pentru testare moleculară specifică;
- alte afecțiuni genetice, în funcție de contextul clinic și de investigațiile recomandate.
Există riscuri asociate amniocentezei?
Fiind o procedură invazivă, amniocenteza nu este lipsită de riscuri. Totuși, atunci când este efectuată de operatori experimentați și în centre specializate, complicațiile sunt rare.
Printre riscurile posibile se numără:
- pierderea de lichid amniotic;
- sângerarea;
- infecția;
- sensibilizarea Rh, în anumite situații;
- pierderea sarcinii, într-un procent redus.
Datele din studiile recente arată că riscul suplimentar de pierdere a sarcinii asociat procedurii este considerabil mai mic decât se considera în trecut, însă acesta trebuie discutat individual cu medicul înainte de efectuarea investigației.
Ce este biopsia de vilozități coriale?
Biopsia de vilozități coriale (CVS – Chorionic Villus Sampling) este o procedură de diagnostic prenatal prin care se recoltează un fragment foarte mic de țesut placentar, numit vilozitate corială.
Aceste vilozități au aceeași origine genetică cu fătul și permit analiza materialului genetic într-un stadiu mai precoce al sarcinii decât amniocenteza.
Principalul avantaj al biopsiei de vilozități coriale este faptul că poate oferi un diagnostic genetic încă din primul trimestru, ceea ce poate fi important în anumite situații clinice.
Cum se efectuează biopsia de vilozități coriale?
Procedura este realizată sub ghidaj ecografic și poate fi efectuată:
- pe cale transcervicală;
- pe cale transabdominală.
Alegerea tehnicii depinde de poziția placentei, de vârsta gestațională și de experiența operatorului.
Se recoltează o cantitate foarte mică de țesut placentar, care este trimisă pentru analiza genetică.
Când este recomandată?
Biopsia de vilozități coriale poate fi recomandată în situații similare cu cele pentru amniocenteză, în special atunci când este necesar un diagnostic genetic timpuriu.
Printre indicații se numără:
- rezultat cu risc crescut la screeningul prenatal;
- modificări ecografice sugestive;
- antecedente familiale de boli genetice;
- existența unei variante genetice cunoscute în familie;
- risc crescut pentru o boală monogenică.
În ce perioadă a sarcinii se efectuează?
Procedura este efectuată, de regulă, între săptămânile 10 și 13 de sarcină, înaintea perioadei în care poate fi realizată amniocenteza.
Acesta este principalul motiv pentru care biopsia de vilozități coriale poate reprezenta o opțiune atunci când este necesară obținerea unui diagnostic cât mai devreme.
Ce poate diagnostica?
La fel ca amniocenteza, biopsia de vilozități coriale permite analiza cromozomilor și a anumitor gene fetale.
În funcție de indicație, pot fi efectuate:
- cariotip fetal;
- analiza cromozomială prin microarray;
- teste moleculare pentru boli genetice specifice;
- alte investigații recomandate de medicul genetician.
Există însă anumite situații particulare, precum mozaicismul placentar, care pot necesita investigații suplimentare pentru clarificarea rezultatului.
Amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale?
Ambele sunt proceduri de diagnostic prenatal și au o acuratețe foarte mare pentru afecțiunile investigate. Diferența principală nu constă în precizia lor, ci în momentul efectuării, tipul probei recoltate și particularitățile fiecărei proceduri.
Biopsia de vilozități coriale permite obținerea unui diagnostic mai devreme în cursul sarcinii, în timp ce amniocenteza utilizează lichid amniotic și poate evita unele dintre limitările asociate analizei țesutului placentar.
Alegerea între cele două investigații trebuie făcută individual, în funcție de vârsta gestațională, contextul clinic și recomandările echipei medicale.
Tabel comparativ: Amniocenteză vs. biopsia de vilozități coriale
| Feature | Amniocenteză | Biopsia de vilozități coriale |
| Tipul investigației | Diagnostic prenatal | Diagnostic prenatal |
| Momentul efectuării | De regulă după săptămâna 15 | De regulă între săptămânile 10 și 13 |
| Proba analizată | Lichid amniotic cu celule fetale | Țesut placentar (vilozități coriale) |
| Ghidaj ecografic | From | From |
| Confirmă anomalii cromozomiale | From | From |
| Poate permite teste genetice suplimentare | Da, în funcție de indicație | Da, în funcție de indicație |
| Necesită procedură invazivă | From | From |
| Principal avantaj | Analiza directă a celulelor fetale după 15 săptămâni | Posibilitatea unui diagnostic mai precoce |
NIPT vs. amniocenteză vs. biopsia de vilozități coriale
Deși toate cele trei investigații sunt utilizate în evaluarea prenatală, ele au roluri diferite. Alegerea uneia dintre ele depinde de obiectivul urmărit – estimarea riscului sau stabilirea unui diagnostic –, de vârsta gestațională și de contextul clinic.
| Feature | NIPT | Amniocenteză | Biopsia de vilozități coriale (CVS) |
| Tipul investigației | Screening prenatal | Diagnostic prenatal | Diagnostic prenatal |
| Invazivă | No | From | From |
| Proba analizată | Sânge matern (ADN fetal liber circulant) | Lichid amniotic | Țesut placentar (vilozități coriale) |
| Când se efectuează | De la aproximativ 10 săptămâni | De regulă după 15 săptămâni | De regulă între 10 și 13 săptămâni |
| Necesită introducerea unui ac în uter | No | From | Da (transabdominal sau transcervical) |
| Estimează riscul | From | No | No |
| Poate confirma un diagnostic genetic sau cromozomial | No | Da, în funcție de analiza efectuată | Da, în funcție de analiza efectuată |
| Risc procedural pentru sarcină | No | Există un risc redus, specific procedurilor invazive | Există un risc redus, specific procedurilor invazive |
| Durata recoltării | Câteva minute | Câteva minute | Câteva minute |
| Necesită consiliere genetică | Recomandată în anumite situații | Recomandată | Recomandată |
Poate NIPT să înlocuiască amniocenteza?
Aceasta este una dintre cele mai frecvente întrebări adresate medicilor obstetricieni și geneticieni. Răspunsul este: nu întotdeauna.
NIPT este unul dintre cele mai performante teste de screening disponibile în prezent și are o acuratețe foarte ridicată pentru depistarea riscului unor anomalii cromozomiale, în special trisomia 21. Totuși, rezultatul său reprezintă o estimare a probabilității și nu un diagnostic.
În schimb, amniocenteza permite analiza directă a materialului genetic fetal și poate confirma sau exclude anumite anomalii cromozomiale și genetice, în funcție de testele efectuate.
În practică, cele două investigații nu sunt concurente, ci complementare.
De exemplu, o gravidă cu risc scăzut la ecografie și fără factori suplimentari de risc poate beneficia de informațiile oferite de NIPT fără a fi necesară o procedură invazivă. În schimb, dacă rezultatul NIPT indică un risc crescut sau ecografia evidențiază anomalii sugestive, medicul poate recomanda confirmarea prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale.
În ce situații poate recomanda medicul fiecare investigație?
Nu există o singură investigație potrivită pentru toate sarcinile.
Recomandarea este personalizată și ține cont de numeroși factori, inclusiv vârsta maternă, istoricul familial, rezultatele ecografiilor și ale testelor de screening.
NIPT poate fi luat în considerare atunci când:
- gravida dorește o evaluare suplimentară a riscului pentru anumite anomalii cromozomiale;
- screeningul din primul trimestru indică un risc intermediar;
- există factori care cresc riscul de anomalii cromozomiale, iar medicul consideră că NIPT este o opțiune adecvată;
- se dorește evitarea unei proceduri invazive atunci când nu există indicație de diagnostic prenatal.
Amniocenteza poate fi recomandată atunci când:
- NIPT indică un risc crescut;
- ecografia fetală evidențiază anomalii structurale;
- există suspiciunea unei afecțiuni cromozomiale sau genetice care necesită confirmare;
- există antecedente familiale relevante;
- este necesară efectuarea unor teste genetice de diagnostic.
Biopsia de vilozități coriale poate fi recomandată atunci când:
- este necesar un diagnostic genetic în primul trimestru;
- există un risc crescut pentru o boală genetică cunoscută;
- rezultatele screeningului prenatal justifică investigații suplimentare înainte de săptămâna a 15-a de sarcină.
Care sunt riscurile fiecărei investigații?
Profilul de siguranță diferă în funcție de procedură.
NIPT
Fiind o simplă recoltare de sânge matern, NIPT nu implică pătrunderea în cavitatea uterină și nu crește riscul de pierdere a sarcinii.
Amniocenteza
Fiind o procedură invazivă, amniocenteza este asociată cu un risc redus de complicații, inclusiv pierdere de lichid amniotic, sângerare, infecție sau pierdere a sarcinii. În centrele cu experiență, aceste complicații sunt rare.
Biopsia de vilozități coriale
Și această procedură este invazivă și presupune un risc redus de complicații, comparabil cu cel al altor proceduri de diagnostic prenatal atunci când este efectuată în condiții adecvate și de personal experimentat.
În toate cazurile, beneficiile și riscurile sunt discutate individual înainte de efectuarea procedurii.
Cum se interpretează rezultatele?
Interpretarea diferă în funcție de tipul investigației.
Rezultat NIPT cu risc scăzut
Un rezultat cu risc scăzut reduce semnificativ probabilitatea anumitor anomalii cromozomiale investigate, însă nu le exclude complet și nu garantează absența tuturor bolilor genetice sau malformațiilor congenitale.
Rezultat NIPT cu risc crescut
Un rezultat cu risc crescut indică necesitatea unei evaluări suplimentare și, în cele mai multe situații, confirmarea printr-un test de diagnostic prenatal.
Rezultatul amniocentezei sau al biopsiei de vilozități coriale
Rezultatele acestor proceduri depind de analiza genetică efectuată. În general, ele permit confirmarea sau excluderea anomaliilor investigate și reprezintă baza pentru stabilirea diagnosticului prenatal.
Mit sau realitate?
„Dacă NIPT este normal, copilul este cu siguranță sănătos.”
Mit.
NIPT analizează doar anumite anomalii cromozomiale și nu poate exclude toate bolile genetice, toate malformațiile congenitale sau toate afecțiunile care pot apărea în timpul dezvoltării fetale.
„Un rezultat pozitiv la NIPT înseamnă că fătul are sigur sindrom Down.”
Mit.
Un rezultat pozitiv indică un risc crescut, dar diagnosticul trebuie confirmat printr-o procedură de diagnostic prenatal, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
„Amniocenteza este recomandată tuturor gravidelor.”
Mit.
Amniocenteza nu face parte din investigațiile de rutină pentru toate sarcinile. Ea este recomandată atunci când există indicații medicale clare, stabilite în urma evaluării clinice și a consilierii genetice.
De reținut
✔ NIPT este un test de screening, nu un test de diagnostic.
✔ Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt proceduri de diagnostic prenatal.
✔ Alegerea investigației depinde de vârsta gestațională, rezultatele ecografiilor, istoricul medical și recomandările echipei medicale.
✔ Un rezultat cu risc crescut la NIPT necesită, de regulă, confirmare printr-un test de diagnostic.
✔ Consilierea genetică înainte și după testare este importantă pentru înțelegerea corectă a rezultatelor și a implicațiilor acestora.
NIPT, amniocenteza și biopsia de vilozități coriale au roluri diferite în evaluarea prenatală și nu trebuie privite ca investigații interschimbabile. Alegerea celei mai potrivite investigații trebuie făcută individual, împreună cu medicul obstetrician și, atunci când este necesar, cu medicul genetician, după evaluarea contextului clinic, a istoricului familial și a rezultatelor investigațiilor efectuate până în acel moment. Programează un consult de genetică medicală pentru informații și recomandări personalizate!
Frequently Asked Questions
NIPT este un test de diagnostic?
Nu. NIPT (testarea prenatală non-invazivă) este un test de screening, ceea ce înseamnă că estimează probabilitatea ca fătul să prezinte anumite anomalii cromozomiale. Un rezultat cu risc crescut necesită, de regulă, confirmare printr-o investigație de diagnostic prenatal, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Care este cea mai importantă diferență dintre NIPT și amniocenteză?
Principala diferență este scopul investigației. NIPT estimează riscul pentru anumite anomalii cromozomiale și se realizează printr-o simplă recoltare de sânge matern. Amniocenteza este o procedură invazivă care permite analiza directă a celulelor fetale și poate confirma sau exclude anumite anomalii cromozomiale și genetice, în funcție de testele efectuate.
NIPT poate înlocui amniocenteza?
Nu în toate situațiile. NIPT este o metodă foarte performantă de screening prenatal, însă nu stabilește un diagnostic. Dacă rezultatul indică un risc crescut sau dacă există modificări ecografice sugestive, medicul poate recomanda confirmarea prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale.
Care investigație este mai sigură pentru sarcină?
NIPT este o investigație neinvazivă și nu implică risc procedural pentru sarcină. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt proceduri invazive și sunt asociate cu un risc redus de complicații. Atunci când sunt efectuate de specialiști cu experiență, acestea au un profil de siguranță bun, însă recomandarea lor se face doar atunci când beneficiile depășesc riscurile.
Dacă NIPT este normal, înseamnă că bebelușul este complet sănătos?
Nu. Un rezultat cu risc scăzut reduce semnificativ probabilitatea anumitor anomalii cromozomiale investigate, dar nu exclude toate bolile genetice, toate malformațiile congenitale sau alte afecțiuni care pot apărea în timpul dezvoltării fetale.
Dacă NIPT indică un risc crescut pentru sindromul Down, copilul are sigur această afecțiune?
Nu. Un rezultat cu risc crescut nu reprezintă un diagnostic. Pentru confirmare sunt necesare investigații de diagnostic prenatal, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, urmate de analiza genetică adecvată.
Când se poate efectua fiecare investigație?
În general:
NIPT – începând cu aproximativ săptămâna a 10-a de sarcină;
biopsia de vilozități coriale – de regulă între săptămânile 10 și 13;
amniocenteza – de regulă după săptămâna a 15-a.
Momentul optim este stabilit de medicul care urmărește sarcina.
Biopsia de vilozități coriale este mai bună decât amniocenteza?
Nu există o procedură care să fie întotdeauna mai bună. Biopsia de vilozități coriale permite obținerea unui diagnostic mai devreme în timpul sarcinii, în timp ce amniocenteza utilizează lichid amniotic și poate fi preferată în anumite situații clinice. Alegerea depinde de vârsta gestațională, indicația medicală și recomandările echipei medicale.
Sunt dureroase amniocenteza și biopsia de vilozități coriale?
Majoritatea gravidelor descriu procedura ca provocând un disconfort de scurtă durată, similar unei înțepături sau unei recoltări mai profunde. Percepția durerii diferă de la o persoană la alta.
Cine stabilește dacă este necesară o investigație prenatală genetică?
Recomandarea este făcută de medicul obstetrician, iar în situațiile care implică un risc genetic crescut sau rezultate neclare poate fi necesară și evaluarea de către un medic genetician. Decizia se bazează pe istoricul medical și familial, rezultatele ecografiilor și ale testelor de screening, precum și pe preferințele informate ale pacientei.
Dacă ecografia este normală, mai este necesar NIPT?
O ecografie cu rezultate normale este un element foarte important al monitorizării sarcinii, însă nu poate identifica toate anomaliile cromozomiale. Necesitatea efectuării NIPT se stabilește individual, în urma discuției cu medicul obstetrician, ținând cont de istoricul gravidei și de rezultatele celorlalte investigații.
Ce se întâmplă după un rezultat pozitiv la un test de diagnostic prenatal?
În cazul în care o procedură de diagnostic prenatal confirmă o anomalie genetică sau cromozomială, rezultatul este discutat în cadrul unei consultații de genetică medicală. Medicul explică semnificația diagnosticului, opțiunile disponibile, implicațiile pentru sarcina actuală și, dacă este cazul, riscul pentru viitoarele sarcini.
Ultima revizuire medicală: 6.08.2026
References:
- Rink, B. D., Lisa Dugoff, și John A. Kuller. “Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #74: Cell-Free DNA Screening for Aneuploidies: Updated Guidance.” Pregnancy, vol. 1, 2025. https://publications.smfm.org/publications/620-society-for-maternal-fetal-medicine-consult-series-74cell/.
- Norton, Mary E., și Michael Jackson. “ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders.” Obstetrics & Gynecology, vol. 127, no. 5, 2016, pp. e108–e122. Society for Maternal-Fetal Medicine, https://publications.smfm.org/publications/223-acog-practice-bulletin-162-prenatal-diagnostic-testing-for/.
- Liao, Carolyn, et al. “Diagnostic Testing after Positive Results on Cell-Free DNA Screening: CVS or Amnio?” Prenatal Diagnosis, vol. 41, no. 12, 2021, pp. 1597–1604. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34386984/