Bolile de inimă se moștenesc? Ce spune genetica și cât de mult contează stilul de viață

„Tatăl meu a făcut infarct la 48 de ani. Înseamnă că și eu voi avea aceeași problemă?”

Este una dintre cele mai frecvente întrebări adresate medicilor cardiologi. Mulți oameni se întreabă dacă bolile de inimă sunt moștenite și dacă istoricul familial reprezintă un destin inevitabil.

Răspunsul este mai nuanțat decât un simplu „da” sau „nu”.

Unele afecțiuni cardiovasculare sunt cauzate de modificări genetice și pot fi transmise din generație în generație. În schimb, cele mai frecvente boli cardiovasculare, precum boala coronariană sau hipertensiunea arterială, apar de obicei prin interacțiunea dintre predispoziția genetică și factori precum alimentația, fumatul, sedentarismul, excesul ponderal sau diabetul.

Cu alte cuvinte, genele pot influența riscul, dar nu determină întotdeauna apariția bolii.

În acest articol explicăm ce rol joacă genetica în sănătatea inimii, care sunt bolile cardiovasculare cu componentă ereditară, când este recomandată evaluarea genetică și de ce stilul de viață rămâne unul dintre cei mai importanți factori în prevenția bolilor cardiovasculare.

Cât de importantă este genetica pentru sănătatea inimii?

Fiecare persoană moștenește de la părinți un set unic de gene care influențează numeroase caracteristici ale organismului, inclusiv modul în care funcționează sistemul cardiovascular.

Totuși, moștenirea genetică nu este singurul element care determină dacă o persoană va dezvolta sau nu o boală de inimă. În majoritatea cazurilor, riscul cardiovascular este rezultatul interacțiunii dintre factorii genetici și factorii de mediu sau de stil de viață.

De exemplu, două persoane pot avea aceeași predispoziție genetică pentru boala coronariană, însă evoluția lor poate fi diferită dacă una fumează, are hipertensiune arterială și un nivel crescut al colesterolului, iar cealaltă adoptă un stil de viață sănătos și își controlează factorii de risc.

Acesta este motivul pentru care medicii vorbesc despre predispoziție genetică, nu despre un destin inevitabil.

Gene versus factori de risc modificabili

Factor	Poate fi modificat?
Moștenirea genetică	❌ Nu
Alimentația	✔ Da
Physical Activity	✔ Da
Smoking	✔ Da
Tensiunea arterială	✔ Da
Colesterolul	✔ Da
Diabetul zaharat	✔ Da
Body weight	✔ Da
Somnul și gestionarea stresului	✔ Da

Acest lucru înseamnă că, deși genele nu pot fi schimbate, numeroși factori care influențează sănătatea inimii pot fi controlați prin prevenție și monitorizare medicală.

Predispoziție genetică nu înseamnă boală

Unul dintre cele mai importante aspecte pe care trebuie să le înțeleagă pacienții este diferența dintre a avea o predispoziție genetică și a avea deja o boală cardiovasculară.

Predispoziția genetică înseamnă că anumite variante genetice pot crește probabilitatea de apariție a unei afecțiuni. Totuși, acest risc poate fi influențat de numeroși alți factori, inclusiv de stilul de viață și de controlul factorilor cardiovasculari clasici.

De exemplu, o persoană cu antecedente familiale de infarct miocardic poate reduce semnificativ riscul prin:

• quitting smoking;
• controlul tensiunii arteriale;
• menținerea colesterolului în limite recomandate;
• alimentație echilibrată;
• activitate fizică regulată;
• controlul diabetului, dacă este prezent;
• evaluări cardiologice periodice.

Această abordare explică de ce două persoane din aceeași familie, cu un profil genetic asemănător, pot avea evoluții complet diferite.

Ce înseamnă, de fapt, „genele influențează riscul”?

Din punct de vedere biologic, genele conțin informațiile necesare pentru producerea proteinelor implicate în funcționarea inimii, a vaselor de sânge și a metabolismului colesterolului.

Unele modificări genetice pot afecta aceste procese și pot crește predispoziția pentru anumite boli cardiovasculare. În schimb, multe dintre bolile frecvente, precum infarctul miocardic sau hipertensiunea arterială, sunt poligenice, adică rezultă din efectul combinat al numeroaselor variante genetice și al factorilor de mediu.

Acesta este motivul pentru care două persoane cu același istoric familial pot avea un risc diferit și de ce prevenția rămâne esențială chiar și atunci când există o predispoziție genetică.

Ce boli cardiovasculare se pot moșteni?

Nu toate bolile de inimă sunt moștenite în același mod. Unele sunt determinate de modificări genetice bine cunoscute și pot fi transmise de la o generație la alta, în timp ce altele apar prin interacțiunea dintre predispoziția genetică și factorii de mediu.

Din acest motiv, atunci când există mai multe cazuri de boli cardiovasculare în familie, în special diagnosticate la vârste tinere, medicul poate recomanda o evaluare cardiologică și, în anumite situații, o consultație de genetică medicală.

Cardiomiopatia hipertrofică

Cardiomiopatia hipertrofică este una dintre cele mai frecvente boli cardiace ereditare. Aceasta determină îngroșarea anormală a mușchiului inimii, ceea ce poate afecta funcția cardiacă și poate crește riscul de tulburări de ritm.

În multe cazuri, afecțiunea este cauzată de variante genetice transmise în familie și poate fi prezentă chiar și la persoane fără simptome.

Dacă un membru al familiei este diagnosticat cu cardiomiopatie hipertrofică, medicul poate recomanda evaluarea rudelor de gradul I (părinți, frați, copii), prin consultație cardiologică și, atunci când este indicat, testare genetică.

Cardiomiopatia dilatativă

În această afecțiune, cavitățile inimii se măresc, iar capacitatea de pompare a sângelui scade.

Deși poate avea numeroase cauze (infecții, boli inflamatorii, consum excesiv de alcool, anumite tratamente), o parte dintre cazuri au o componentă genetică.

Identificarea unei cauze ereditare poate avea implicații importante pentru monitorizarea și evaluarea membrilor familiei.

Sindromul QT lung

Sindromul QT lung este o tulburare genetică a activității electrice a inimii care poate favoriza apariția unor aritmii severe și, în cazuri rare, moarte subită cardiacă.

Unele persoane nu prezintă simptome, în timp ce altele pot avea:

• episoade de leșin;
• heart palpitations;
• convulsii aparent inexplicabile;
• stop cardiac.

Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot reduce semnificativ riscul de complicații.

Sindromul Brugada și alte boli genetice ale ritmului cardiac

Sindromul Brugada este o altă afecțiune genetică asociată cu un risc crescut de aritmii ventriculare și moarte subită cardiacă.

Există și alte boli ereditare care afectează sistemul electric al inimii, iar identificarea lor poate permite instituirea unor măsuri de prevenție atât pentru pacient, cât și pentru rudele sale.

Hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli genetice cu impact cardiovascular și este, totodată, una dintre cele mai subdiagnosticate.

Persoanele afectate prezintă valori foarte crescute ale colesterolului LDL încă din copilărie sau de la vârste tinere, ceea ce accelerează dezvoltarea aterosclerozei și crește riscul de infarct miocardic precoce.

Spre deosebire de colesterolul crescut determinat în principal de alimentație sau stilul de viață, hipercolesterolemia familială necesită, de cele mai multe ori, tratament medicamentos și monitorizare pe termen lung.

Diagnosticul unei persoane poate conduce la recomandarea evaluării și pentru rudele apropiate, deoarece fiecare copil al unui părinte afectat are un risc crescut de a moșteni afecțiunea.

Anevrismul și disecția aortei cu predispoziție genetică

Unele sindroame genetice și anumite modificări ereditare pot afecta structura peretelui aortei, crescând riscul de dilatare (anevrism) sau ruptură (disecție).

Atunci când există antecedente familiale de anevrism aortic, disecție de aortă sau decese subite inexplicabile, poate fi necesară o evaluare genetică și cardiologică a rudelor.

Tulburări ereditare ale ritmului cardiac

Pe lângă sindromul QT lung și sindromul Brugada, există și alte afecțiuni genetice care predispun la aritmii. Acestea pot fi suspectate în special atunci când în familie există:

• episoade repetate de leșin fără cauză clară;
• stop cardiac resuscitat;
• moarte subită la persoane tinere;
• implantarea unui defibrilator cardiac la vârste neobișnuit de mici.

În astfel de situații, evaluarea într-o echipă multidisciplinară, formată din cardiolog și medic genetician, poate fi esențială pentru stabilirea diagnosticului și a strategiei de monitorizare.

La Spitalul de Cardiologie Elytis Iași poți beneficia de consultații complete efectuate de medici specialiști cu experiență și de investigații cu scop diagnostic efectuate cu tehnologie modernă de înaltă precizie.

Tabel – Boli cardiovasculare cu componentă genetică importantă

Afecțiune	Componentă genetică	Poate necesita evaluarea familiei?
Cardiomiopatie hipertrofică	Foarte frecventă	✔ Da
Cardiomiopatie dilatativă familială	Frecventă	✔ Da
Sindrom QT lung	Foarte frecventă	✔ Da
Sindrom Brugada	Frecventă	✔ Da
Hipercolesterolemie familială	Foarte frecventă	✔ Da
Anevrisme aortice familiale	Frecventă	✔ Da

Faptul că o boală cardiovasculară poate avea o componentă genetică nu înseamnă că fiecare membru al familiei va dezvolta aceeași afecțiune. Totuși, identificarea precoce a persoanelor cu risc permite monitorizarea, tratamentul și măsurile de prevenție înainte de apariția complicațiilor. Acesta este unul dintre cele mai importante beneficii ale colaborării dintre Cardiologie și Genetică Medicală.

Ce presupune testarea genetică în cardiologie?

Atunci când există suspiciunea unei boli cardiovasculare ereditare, primul pas este, de regulă, consultația de genetică medicală, realizată în colaborare cu medicul cardiolog.

În cadrul acesteia, medicul:

• analizează istoricul medical personal;
• discută istoricul familial, inclusiv eventualele cazuri de moarte subită cardiacă, cardiomiopatii, aritmii sau hipercolesterolemie familială;
• stabilește dacă există indicație pentru testare genetică;
• recomandă investigația cea mai potrivită, în funcție de suspiciunea clinică.

Dacă este indicată testarea, aceasta presupune de obicei recoltarea unei probe de sânge sau de salivă, care este analizată într-un laborator specializat.

Rezultatele nu sunt interpretate izolat. Ele sunt corelate cu simptomele pacientului, examenul clinic, electrocardiograma (EKG), ecocardiografia, RMN-ul cardiac și alte investigații recomandate de cardiolog.

În unele situații, dacă este identificată o variantă genetică asociată unei boli ereditare, poate fi recomandată și evaluarea rudelor apropiate. Acest proces, cunoscut sub denumirea de testare în cascadă (cascade testing), permite identificarea precoce a membrilor familiei care ar putea beneficia de monitorizare sau tratament înainte de apariția complicațiilor.

Ce NU poate spune un test genetic?

Deși testarea genetică reprezintă un instrument important al medicinei moderne, este esențial să îi cunoaștem și limitele.

Un test genetic nu poate:

• spune cu certitudine dacă o persoană va face infarct miocardic;
• înlocui consultația cardiologică și investigațiile recomandate de medic;
• elimina necesitatea controlului tensiunii arteriale, colesterolului sau diabetului;
• compensa efectele unui stil de viață nesănătos;
• identifica toate bolile cardiovasculare existente.

În plus, un rezultat negativ nu exclude întotdeauna existența unei predispoziții genetice, iar un rezultat pozitiv nu înseamnă că boala se va manifesta cu certitudine. Interpretarea trebuie făcută întotdeauna în contextul clinic și familial.

Genetica joacă un rol important în sănătatea inimii, însă nu reprezintă singurul factor care influențează riscul cardiovascular. Unele boli cardiace sunt determinate în principal de modificări genetice și necesită evaluare specializată, în timp ce cele mai frecvente afecțiuni cardiovasculare apar prin interacțiunea dintre predispoziția genetică și stilul de viață.

Cunoașterea istoricului familial, controalele cardiologice periodice și adoptarea unor obiceiuri sănătoase rămân cele mai eficiente metode de prevenție. Atunci când există suspiciunea unei componente ereditare, colaborarea dintre medicul cardiolog și medicul genetician poate contribui la stabilirea unui diagnostic precoce, la evaluarea riscului pentru membrii familiei și la alegerea unei strategii de monitorizare adaptate fiecărui pacient. Programează o consultație de genetică medicală și descoperă cum să îți îngrijești în mod eficient sănătatea!

Frequently Asked Questions

Ultima revizuire medicală: 17.07.2026

References: 

• Musunuru, Kiran, et al. “Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement from the American Heart Association.” Circulation: Genomic and Precision Medicine, vol. 13, no. 4, 2020, article e000067. American Heart Association, https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000067 
• Ganesh, Santhi K., et al. “Genetics and Genomics for the Prevention and Treatment of Cardiovascular Disease: Update: A Scientific Statement from the American Heart Association.” Circulation, vol. 128, no. 25, 2013, pp. 2813–2851. American Heart Association, https://doi.org/10.1161/01.cir.0000437913.98912.1d 
• Ashley, Euan A., et al. “Genetics and Cardiovascular Disease: A Policy Statement from the American Heart Association.” Circulation, vol. 126, no. 1, 2012, pp. 142–157. American Heart Association, https://doi.org/10.1161/CIR.0b013e31825b07f8