Boli cardiace congenitale la adulți: opțiuni de tratament minim invazive

Boli cardiace congenitale la adulți: opțiuni de tratament minim invazive

Bolile cardiace congenitale, deși diagnosticate frecvent în copilărie, afectează un număr tot mai mare de adulți datorită progreselor în tratamentul pediatric. Aceste afecțiuni complexe pot rămâne asimptomatice sau se pot manifesta tardiv, necesitând intervenții specializate. În ultimii ani, opțiunile de tratament minim invazive au devenit tot mai frecvente, oferind alternative sigure și eficiente la chirurgia clasică. La Elytis Hospital îți punem la dispoziție metode moderne, cu impact pozitiv în managementul bolilor congenitale cardiace la adulți.

Ce sunt bolile cardiace congenitale?

Bolile cardiace congenitale reprezintă malformații structurale ale inimii sau ale marilor vase prezente încă de la naștere. Aceste anomalii pot varia de la forme simple, cum ar fi un defect septal atrial (DSA), până la forme complexe, precum transpoziția marilor vase sau sindromul inimii univentriculare. În trecut, majoritatea pacienților cu astfel de afecțiuni nu supraviețuiau până la vârsta adultă. Însă, datorită progreselor semnificative în diagnosticul precoce și tratamentul chirurgical și medical pediatric, o proporție tot mai mare ajunge acum la vârsta adultă.

Cât de răspândite sunt bolile cardiace congenitale la adulți?

Se estimează că între 85% și 90% dintre copiii cu boli cardiace congenitale ajung în prezent la vârsta adultă. Drept urmare, populația adultă cu BCC este în continuă creștere, iar în multe țări dezvoltate, numărul adulților cu BCC îl depășește pe cel al copiilor afectați. Această tranziție epidemiologică a dus la formarea unei noi categorii de pacienți: adulții cu boli cardiace congenitale (ACHD – Adult Congenital Heart Disease), care necesită îngrijiri pe tot parcursul vieții.

Gestionarea acestor pacienți este complexă, necesitând o abordare multidisciplinară care să includă cardiologi specializați în BCC, imagistică avansată, intervenționiști cu experiență, chirurgi cardiovasculari și, uneori, geneticieni. Provocările sunt multiple: prezentarea clinică poate fi atipică, leziunile pot fi reziduale sau recurențe ale malformațiilor corectate în copilărie, iar riscul de complicații precum aritmiile, insuficiența cardiacă sau endocardita este crescut. În plus, unele cazuri rămân nediagnosticate până la vârsta adultă.

Clasificarea bolilor cardiace congenitale la adulți

Bolile cardiace congenitale la adulți sunt clasificate în funcție de complexitatea anomaliilor anatomice și de severitatea impactului hemodinamic. Această clasificare este esențială pentru stabilirea riscului, alegerea tratamentului și monitorizarea pe termen lung.

Boli congenitale simple

Acestea includ malformații care pot rămâne asimptomatice mult timp și, în unele cazuri, pot fi descoperite întâmplător la vârsta adultă. Tratamentul poate fi conservator sau intervențional, în funcție de severitate. Exemple:

  • Defectul septal atrial (DSA): cel mai frecvent defect diagnosticat la vârsta adultă. Poate duce la suprasarcină de volum a cordului drept, aritmii și hipertensiune pulmonară.
  • Defectul septal ventricular (DSV): în formele mici poate rămâne nediagnosticat; formele moderate-mari pot necesita intervenție.
  • Persistența canalului arterial (PDA): canal arterial care nu se închide după naștere; poate duce la insuficiență cardiacă sau endarterită.
  • Stenoza aortică congenitală ușoară (valvă bicuspidă fără disfuncție semnificativă).

Boli congenitale moderate

Acestea includ malformații cu impact hemodinamic mai important, care pot necesita tratament în copilărie, dar pot avea și complicații sau recurențe la vârsta adultă. Exemple:

  • Coarctația de aortă: poate duce la hipertensiune arterială severă, disecție aortică, insuficiență renală.
  • Stenoza pulmonară moderată-severă
  • Anomalia Ebstein a valvei tricuspide

Boli congenitale complexe

Aceste malformații sunt adesea corectate chirurgical în copilărie, dar necesită urmărire și eventuale reintervenții la vârsta adultă. Exemple:

  • Tetralogia Fallot (ToF): pacienții operați pot dezvolta insuficiență pulmonară, aritmii, disfuncție ventriculară dreaptă.
  • Transpoziția marilor vase (TGA): forme corectate chirurgical prin proceduri Mustard/Senning sau arterial switch.
  • Trunchiul arterial comun
  • Inimă univentriculară cu circulație Fontan: pacienți cu circulație nefiziologică, risc de insuficiență cardiacă, tromboze și cianoză.

Particularități clinice la adult

Adulții cu boli cardiace congenitale prezintă o mare variabilitate clinică. Simptomele pot fi nespecifice (oboseală, dispnee, palpitații) sau pot apărea brusc, în contextul unei complicații. Aritmiile, insuficiența cardiacă, hipertensiunea pulmonară sau endocardita infecțioasă sunt complicații frecvente. Mai mult, unele femei pot fi diagnosticate pentru prima dată în contextul unei sarcini sau în timpul unei evaluări prenatale.

Diagnostic și evaluare a bolilor cardiace congenitale la adulți

Evaluarea corectă a bolilor cardiace congenitale la adulți este esențială pentru stabilirea indicației de tratament, monitorizarea evoluției bolii și prevenirea complicațiilor. Diagnosticul poate fi stabilit în copilărie sau, în unele cazuri, doar la vârsta adultă, fie în context simptomatic, fie incidental.

Istoric și examen clinic

  • Istoricul medical detaliat este esențial, mai ales dacă pacientul a avut intervenții chirurgicale în copilărie. Se vor nota simptomele actuale (dispnee, oboseală, cianoză, palpitații), istoricul familial și posibilele complicații anterioare (endocardită, tromboze, insuficiență cardiacă).
  • Examenul clinic poate dezvălui sufluri cardiace, semne de cianoză, hipertensiune arterială sau insuficiență cardiacă.

Electrocardiograma (ECG)

  • Identifică aritmii (fibrilație atrială, flutter, tahicardii ventriculare), semne de hipertrofie sau de blocuri de ramură.
  • Poate fi utilă monitorizarea Holter ECG pentru detectarea aritmiilor paroxistice.

Radiografia toracică

  • Radiografia toracică poate evidenția cardiomegalie, modificări ale conturului cardiac, calcificări ale vaselor mari sau semne de congestie pulmonară.

Ecocardiografia transtoracică (ETT)

  • Este prima investigație imagistică de linie pentru evaluarea morfologiei și funcției cardiace.
  • Permite vizualizarea defectelor septale, a funcției valvulare, a presiunii arterei pulmonare, a dilatării cavităților.
  • Ecocardiografia transesofagiană (ETE) este indicată în cazuri cu vizibilitate redusă sau pentru detalii anatomice suplimentare.

Rezonanța magnetică cardiacă (RMN cardiac)

  • RMN este metoda imagistică de referință în evaluarea pacienților cu boli congenitale complexe.
  • Oferă informații precise despre anatomia cardiacă, funcția ventriculară, fluxurile intracardiace și extracardiace, fără iradiere.
  • Utilă în monitorizarea pe termen lung, mai ales la pacienții cu Tetralogie Fallot operată, Transpoziția marilor vase, circulație Fontan.

Tomografia computerizată cardiacă (CT cardiac)

  • Folosită în special pentru evaluarea anatomiei vasculare (ex: coarctația de aortă, anomalii ale venelor pulmonare, colaterale).
  • Poate fi indicată și în cazuri cu contraindicație pentru RMN.

Cateterismul cardiac (diagnostic și intervențional)

  • Utilizat pentru măsurarea presiunilor intracardiace, a gradului de șunt stânga-dreapta, evaluarea rezistenței vasculare pulmonare.
  • Indicat mai ales înaintea unei intervenții percutane sau chirurgicale.
  • Poate fi folosit și în scop terapeutic (închiderea defectelor, stentări etc.).

Teste de efort și testare funcțională

  • Evaluarea capacității de efort și a toleranței funcționale a pacientului.
  • Poate dezvălui ischemie, aritmii sau limitări neexplicate clinic.

Alte investigații complementare

  • Laborator: BNP/NT-proBNP pentru evaluarea insuficienței cardiace.
  • Evaluări genetice: în cazurile cu suspiciuni sindromice.
  • Consulturi interdisciplinare: neurologie, pneumologie, ginecologie (în caz de sarcină), chirurgie cardiovasculară.

Indicații pentru tratament în bolile cardiace congenitale la adulți

Stabilirea momentului potrivit pentru inițierea tratamentului în bolile cardiace congenitale la adulți este esențială pentru a preveni deteriorarea funcției cardiace, apariția complicațiilor și creșterea mortalității. Indicațiile de tratament diferă în funcție de tipul malformației, severitate, simptomatologie și riscul de progresie.

Criterii clinice pentru inițierea tratamentului

  • Prezența simptomelor: dispnee la efort, fatigabilitate, cianoză, palpitații sau sincopă.
  • Evidențierea semnelor de insuficiență cardiacă: congestie pulmonară, hepatomegalie, edeme periferice.
  • Apariția aritmiilor: mai ales în DSA, ToF postoperator, TGA sau în circulația Fontan.
  • Hipoxemia cronică: indică o circulație venoasă anormală sau șunt dreapta-stânga semnificativ.
  • Apariția complicațiilor: hipertensiune pulmonară, endocardită, tromboembolism, disfuncție valvulară progresivă.

Indicații hemodinamice și imagistice

  • Șunt stânga-dreapta semnificativ cu dilatarea cavităților drepte (ex: DSA cu Qp/Qs > 1,5:1)
  • Presiuni pulmonare crescute, dar încă reversibile (înainte de apariția sindromului Eisenmenger)
  • Dilatarea progresivă a cavităților cardiace sau disfuncție ventriculară la imagistica de control
  • Valvulopatii congenitale semnificative: stenoză sau regurgitare moderată-severă, mai ales cu impact funcțional

Situații speciale care impun tratament

  • Femei care doresc o sarcină: corectarea anumitor defecte este necesară pentru a reduce riscurile materno-fetale (ex: închiderea unui DSA semnificativ).
  • Profesii cu risc crescut: piloți, sportivi de performanță etc., unde anumite defecte pot contraindica activitatea profesională în lipsa tratamentului.
  • Pacienți cu antecedente de endocardită infecțioasă: unii pot beneficia de corecție anatomică pentru prevenție secundară.
  • Pacienți operați în copilărie, dar cu leziuni reziduale sau cu re-stenoze, regurgitări valvulare sau disfuncții de proteză.

Abordare personalizată și multidisciplinară

Indicația de tratament trebuie stabilită în cadrul unor centre specializate în boli cardiace congenitale la adulți. Evaluarea de către o echipă multidisciplinară (cardiolog, chirurg cardiovascular, imagist, cardiolog intervenționist, anestezist și, când e cazul, genetician sau ginecolog) este recomandată, mai ales în cazuri complexe.

Opțiuni minim invazive de tratament

În ultimele două decenii, progresele tehnologice au permis dezvoltarea unor tehnici minim invazive care pot corecta sau ameliora eficient multe dintre bolile cardiace congenitale la adulți. Aceste proceduri reduc necesitatea chirurgiei clasice pe cord deschis, au riscuri mai mici și permit o recuperare mai rapidă.

Intervenții percutane (transcateter)

Aceste proceduri se realizează de obicei prin abord femural și nu necesită sternotomie sau circulație extracorporeală.

Închiderea defectelor septale

  • Defect septal atrial (DSA):
    • Indicație: DSA de tip ostium secundum cu șunt semnificativ (Qp/Qs > 1,5:1) și dilatarea cavităților drepte.
    • Procedură: Se utilizează dispozitive ocluzive (ex. Amplatzer Septal Occluder), ghidate ecocardiografic și fluoroscopic.
  • Defect septal ventricular (DSV):
    • Indicație: DSV musculare, perimembranoase, cu șunt semnificativ sau complicații.
    • Limitări: Nu toate tipurile de DSV sunt eligibile pentru închidere percutană.

Închiderea canalului arterial persistent (PDA)

  • Se efectuează prin implantarea unui dispozitiv ocluziv specific (ex. Amplatzer Duct Occluder).
  • Procedura este eficientă și bine tolerată, cu rată scăzută de complicații.

Dilatarea și stentarea coarctației de aortă

  • Indicație: presiune diferențială >20 mmHg între membrele superioare și inferioare, hipertensiune necontrolată.
  • Procedură: angioplastie cu balon, urmată de implantarea unui stent (ex. stent cu acoperire în cazuri cu risc de disecție).
  • Beneficii: scădere rapidă a presiunii, ameliorarea simptomelor.

Implantarea percutană de valvă pulmonară

  • Indicație: insuficiență pulmonară severă post-reparație ToF sau stenoze valvulare/conduite.
  • Valvă folosită frecvent: Melody® (Medtronic), Edwards SAPIEN.
  • Avantaj: evitarea reoperației la pacienții tineri cu proteze biologice degradate.

Valvuloplastii cu balon

  • Indicație: stenoze valvulare congenitale (ex. stenoza pulmonară izolată, stenoza aortică bicuspidă moderată).
  • Procedură: dilatarea valvei cu balon, sub ghidaj fluoroscopic.
  • Limitări: risc de regurgitare postprocedurală; eficiență variabilă în funcție de anatomie.

Chirurgia minim invazivă

Aceasta implică proceduri realizate prin incizii mici (minitoracotomie, chirurgie video-asistată sau robotică), cu sau fără utilizarea circulației extracorporeale.

Reparații valvulare sau închideri de defecte

  • Se pot efectua în centre specializate, mai ales la pacienți cu anatomie favorabilă.
  • Exemple: închidere chirurgicală a unui DSV inaccesibil percutan, înlocuirea valvei aortice bicuspide stenotice.

Reintervenții la pacienți operați în copilărie

  • Înlocuirea valvelor disfuncționale (ex: valvă pulmonară la ToF postoperator).
  • Repararea anevrismelor, disfuncțiilor de patch sau a stenozelor reziduale.

Tehnici hibride

  • Combinații între abordul chirurgical și intervenții percutane (ex: închiderea unui DSV prin abord transventricular ghidat intraoperator).
  • Indicate în cazurile foarte complexe sau cu anatomie modificată postoperator.

Beneficii și limitări ale tratamentului minim invaziv

Tratamentul minim invaziv a revoluționat abordarea bolilor cardiace congenitale la adulți, oferind alternative eficiente la chirurgia clasică. Cu toate acestea, selecția atentă a pacienților și evaluarea individualizată sunt esențiale pentru a maximiza beneficiile și a minimiza riscurile.

Beneficiile tratamentului minim invaziv

Beneficiile tratamentului minim invaziv includ:

Reducerea riscurilor perioperatorii

  • Fără sternotomie sau circulație extracorporeală în majoritatea cazurilor.
  • Incidență mai scăzută a complicațiilor precum sângerările, infecțiile sau insuficiența respiratorie postoperatorie.

Timp de recuperare mai scurt

  • Mobilizare precoce, durată redusă de spitalizare (1–3 zile pentru procedurile percutane).
  • Revenire rapidă la activitatea cotidiană și profesională.

Conservarea structurii anatomice

  • Menținerea integrității toracelui și pericardului în intervențiile percutane.
  • Evitarea aderentelor și complicațiilor asociate cu intervențiile repetate.

Reducerea impactului psihologic

  • Absența cicatricilor mari poate reduce anxietatea și depresia postoperatorie, mai ales la pacienții tineri.
  • Confort emoțional sporit în cazul pacienților cu intervenții repetate în copilărie.

Accesibilitate pentru reintervenții

  • Procedurile minim invazive pot fi repetate în viitor (ex: revalvulare percutană).
  • Posibilitatea unor tratamente secvențiale, adaptate evoluției bolii.

Limitări și provocări ale tratamentului minim invaziv

Deși tratamentul minim invaziv are numeroase beneficii importante, există și unele limitări sau contraindicații, printre care:

Indicații limitate de anatomie și morfologie

  • Nu toate defectele sunt abordabile percutan sau prin chirurgie minim invazivă.
  • Anatomia vasculară neadecvată sau prezența unor calcificări extinse pot contraindica procedura.

Riscul de complicații specifice

  • Migrarea dispozitivelor (ex: ocluzoare septale) în caz de poziționare incorectă.
  • Risc de tromboză, mai ales în stenturile sau valvele percutane.
  • Restenoză sau degenerare în timp a dispozitivelor implantate.

Necesitatea unei echipe experimentate

  • Procedurile necesită expertiză specializată și echipamente dedicate.
  • Disponibile doar în centre specializate în cardiologie congenitală intervențională.

Costuri potențial mai ridicate

  • Dispozitivele utilizate pot avea un cost inițial mai mare decât chirurgia convențională.
  • Totuși, se poate compensa prin scurtarea duratei de spitalizare și reducerea complicațiilor.

Urmărirea post-intervenție și managementul pe termen lung

Pacienții adulți cu boli cardiace congenitale, indiferent dacă au beneficiat de tratament minim invaziv sau nu, necesită monitorizare cardiologică periodică pe tot parcursul vieții. Obiectivele urmăririi sunt: evaluarea eficienței intervenției, depistarea precoce a complicațiilor și ajustarea tratamentului medicamentos sau intervențional, dacă este necesar.

Monitorizare clinică și imagistică periodică

  • Frecvența controalelor variază în funcție de tipul și severitatea malformației, precum și de tipul intervenției efectuate.
    • La 3–6 luni post-intervenție.
    • Apoi anual sau la 2 ani, în funcție de stabilitatea clinică.
  • Evaluare imagistică:
    • Ecocardiografie de rutină.
    • RMN cardiac sau CT pentru cazuri complexe sau pentru urmărirea valvelor/conduitelor implantate.
  • Holter ECG: la pacienții cu risc de aritmii.
  • Test de efort: pentru evaluarea capacității funcționale, mai ales la cei activi fizic.

Profilaxia endocarditei infecțioase

  • Indicație permanentă la pacienții cu proteze valvulare, dispozitive implantate, valvulopatii reziduale sau corecții incomplete.
  • Profilaxie antibiotică recomandată înaintea procedurilor dentare sau chirurgicale cu risc crescut.
  • Educație pentru o igienă orală riguroasă.

Tratament medicamentos

  • În funcție de afecțiunea de bază și eventualele complicații:
    • Beta-blocante, antiaritmice, IECA/sartani, diuretice în insuficiență cardiacă.
    • Anticoagulare în caz de fibrilație atrială, valve mecanice sau risc trombotic crescut.
  • Titrările se fac pe baza reevaluărilor periodice.

Gestionarea complicațiilor pe termen lung

  • Aritmii: foarte frecvente după intervenții pentru DSA, ToF, TGA.
  • Disfuncție ventriculară: în special la pacienți cu ventricul sistemic neobișnuit (ex: ventricul drept sistemic post-TGA).
  • Hipertensiune pulmonară: în cazuri netratate la timp sau post-Eisenmenger.
  • Reintervenții: necesare pentru stenturi restenozate, valve percutane degenerate sau complicații structurale.

Consilierea pacienților privind stilul de viață

  • Activitate fizică: adaptată tipului de malformație și stării funcționale; sportul de performanță contraindicat în unele cazuri.
  • Sarcina: necesită evaluare cardiologică specializată înainte de concepție. Unele malformații contraindică gestația.
  • Consiliere psihologică și suport social, mai ales la pacienții cu malformații complexe sau intervenții multiple.

Cardiologie Intervențională la Elytis Hospital: o abordare modernă

Secția de Cardiologie Intervențională de la Elytis Hospital, cardiologia intervențională oferă o alternativă minim invazivă la chirurgia pe cord deschis pentru anumite boli cardiace congenitale. Procedurile noastre se realizează prin mici incizii, utilizând catetere și dispozitive speciale, sub ghidaj imagistic avansat.

Printre procedurile de cardiologie intervențională pentru boli cardiace congenitale se numără:

  • Închiderea DSA/DSV: Dispozitive de tip „umbrelă” sunt introduse prin cateter și plasate în defect, închizându-l.
  • Închiderea canalului arterial persistent: Un dispozitiv special este implantat pentru a închide canalul.
  • Valvuloplastie: Dilatarea valvelor stenozate cu ajutorul unui balon.
  • Stenting: Plasarea unui stent (tub metalic) pentru a menține deschisă o arteră sau o valvă.

Beneficiile Cardiologiei Intervenționale la Elytis Hospital

Comparativ cu chirurgia pe cord deschis, cardiologia intervențională oferă:

  • Incizii mai mici: reducerea durerii și a riscului de infecții.
  • Recuperare mai rapidă: revenirea la activitățile normale într-un timp mai scurt.
  • Spitalizare mai scurtă: costuri reduse și impact minim asupra vieții pacientului.
  • Rezultate excelente: succesul procedurilor este comparabil cu cel al chirurgiei, în multe cazuri.

La Elytis Hospital, beneficiezi de:

  • Tehnologie de ultimă generație: echipamente de imagistică avansate pentru o precizie maximă.
  • Cardiologi intervenționiști cu experiență: echipa noastră este specializată în tratarea cazurilor complexe.
  • Îngrijire personalizată: planuri de tratament adaptate nevoilor fiecărui pacient.
  • Siguranță și confort: prioritatea noastră este bunăstarea pacientului.

Boli cardiace congenitale tratate prin Cardiologie Intervențională la Elytis Hospital

Echipele de medici specialiști în cardiologie Intervențională din cadrul Elytis Hospital tratează următoarele patologii: 

Defect septal atrial (DSA)

DSA este o gaură în peretele (septul) care separă cele două atrii ale inimii. La Elytis Hospital, DSA poate fi închis cu ajutorul unui dispozitiv special, introdus prin cateter. Această procedură minim invazivă evită necesitatea chirurgiei pe cord deschis.

Defect septal ventricular (DSV)

DSV este o gaură în septul care separă ventriculele inimii. Similar cu DSA, multe DSV-uri pot fi închise cu succes prin cardiologie intervențională la Elytis Hospital.

Persistența canalului arterial (PCA)

PCA este o afecțiune în care canalul arterial, o conexiune normală între aortă și artera pulmonară la făt, nu se închide după naștere. La Elytis Hospital, PCA poate fi închis cu ajutorul unui dispozitiv special implantat prin cateter.

Coarctația aortei

Coarctația aortei este o îngustare a aortei, care poate obstrucționa fluxul sanguin. La Elytis Hospital, coarctația aortei poate fi tratată prin angioplastie cu balon și stentare, proceduri minim invazive care lărgesc zona îngustată.

Stenoza valvulară

Stenoza valvulară este o îngustare a unei valve cardiace, care poate îngreuna fluxul sanguin. La Elytis Hospital, valvuloplastia cu balon poate fi utilizată pentru a dilata valva stenozată.

De ce să alegi Elytis Hospital pentru tratamentul bolilor cardiace congenitale?

La Elytis Hospital, suntem dedicați oferirii celor mai bune îngrijiri pentru pacienții cu boli cardiace congenitale. Echipa noastră de cardiologi intervenționiști cu experiență utilizează tehnologii de ultimă generație pentru a oferi tratamente minim invazive, personalizate, cu rezultate excelente.

Contactează-ne astăzi pentru a programa o consultație și a afla mai multe despre opțiunile de tratament disponibile la Elytis Hospital.


Ultima revizuire medicală:

29.07.2025Dr. Matei Theodor Iulian – Medic Specialist

Referințe:

  • Bagge, Carina N., et. al. „Risk of Dementia in Adults With Congenital Heart Disease: Population-Based Cohort Study”. Circulation, 2018, vol. 137, nr. 18.
  • Brida, Margarita, Gatzoulis, Michael A. „Adult congenital heart disease: Past, present and future”. Acta Paediatrica, 2019, vol. 108, nr. 10, pg. 1757 – 1764.
  • Brida, Margarita, Gatzoulis, Michael A. „Pulmonary arterial hypertension in adult congenital heart disease”. Heart, 2018, vol. 104, pg. 1568 – 1574.
  • Kuijpers, Joey M., et. al. „Risk of coronary artery disease in adults with congenital heart disease: A comparison with the general population”. International Journal of Cardiology, 2020, vol. 304, pg. 39 – 42.
  • Menachem, Jonathan N., et. al. „Advanced Heart Failure in Adults With Congenital Heart Disease”. JACC: Heart Failure, 2020, vol. 8, nr. 2, pg. 87 – 99.
  • Niwa, Koichiro (dr.). „Adult Congenital Heart Disease with Pregnancy”. The Korean Society of Cardiology, 2018, vol. 48, nr. 4, pg. 251 – 276.
  • Radke, Robert M., et. al. „Adult congenital heart disease and the COVID-19 pandemic”. Heart, 2020, vol. 106, pg. 1302 – 1309.