Genetică

Genetica medicală este o specialitate esențială pentru evaluarea, diagnosticarea și prevenirea afecțiunilor ereditare. La Elytis, venim în sprijinul pacienților cu un cabinet nou, ce va funcționa în contract cu CAS, oferind astfel acces facil la consultații de specialitate, care în sistem privat sunt adesea costisitoare. Scopul nostru este să oferim claritate, sprijin în luarea deciziilor informate și un plan de management adaptat fiecărui pacient sau cuplu.

De ce să optați pentru Genetică la Elytis?

• Colaborare multidisciplinară: Funcționăm pe baza unui sistem solid de referințe, colaborând îndeaproape cu medici ginecologi, pediatri, neonatologi și specialiști în fertilitate pentru a asigura un traseu clinic integrat.
• Evaluare complexă și empatică: Fiecare caz este abordat cu atenție, oferind consiliere genetică detaliată și estimarea precisă a riscurilor de transmitere a unor afecțiuni.
• Dezvoltare continuă: Pe lângă focusul actual pe genetica generală, reproductivă și pediatrică, vizăm supraspecializarea în Genetica Oncologică, pentru a oferi soluții complete de prevenție și diagnostic pacienților cu risc de neoplazii.

Indicațiile consultului genetic

1. Pentru cupluri (Sănătatea reproducerii):

Consultul este esențial pentru identificarea riscurilor și orientarea corectă a planificării unei sarcini în caz de:

• Vârstă reproductivă avansată (atât maternă, cât și paternă).
• Antecedente familiale de boli genetice sau malformații congenitale.
• Rezultate anormale la testele de screening sau diagnostic prenatal.
• Avorturi spontane recurente sau sarcini oprite în evoluție.
• Infertilitate de cauză neprecizată.
• Consangvinitate.

2. Pentru pacienți individuali (Genetică pediatrică, neonatală și adulți):

Evaluarea este recomandată atunci când există suspiciunea unui sindrom genetic, evidențiat prin:

• Antecedente familiale de afecțiuni genetice cunoscute.
• Malformații congenitale sau trăsături dismorfice.
• Întârzieri în dezvoltarea fizică și/sau cognitivă (la nou-născuți și copii).
• Afecțiuni multisistemice de etiologie incertă.
• Boli cronice cu debut precoce sau cu o evoluție neobișnuită.

3. Pentru pacienți cu risc oncologic (Genetică Oncologică):

Evaluarea genetică este esențială pentru identificarea predispoziției ereditare la cancer și stabilirea unui plan de prevenție sau tratament, adresându-se pacienților cu:

• Istoric personal sau familial de cancere (ex: sân, ovar, colon) cu debut la o vârstă neobișnuit de tânără.
• Cazuri multiple de cancer în familie sau mai mulți membri diagnosticați cu același tip de neoplazie.
• Tipuri de cancer rare sau dezvoltarea de tumori multiple la aceeași persoană.
• Necesitatea de a ghida deciziile medicale (profilaxie chirurgicală, screening intensiv sau terapii oncologice țintite).

Ce include conduita medicală:

În funcție de particularitățile fiecărui caz, evaluarea presupune stabilirea unui diagnostic precis, consiliere pre- și post-testare, și recomandarea de investigații specifice (teste genetice de laborator, evaluări interdisciplinare), urmate de elaborarea unui plan de management preventiv sau terapeutic.

Informații suplimentare importante:

• Pentru a beneficia de gratuitate prin contractul CAS, este necesar să vă prezentați cu un bilet de trimitere de la medicul de familie sau medicul specialist (ginecolog, pediatru, neonatolog, etc.).
• Vă rugăm să aduceți la consultație întregul dosar medical (analize, ecografii, bilete de ieșire din spital anterioare).
• Este util să cunoașteți, pe cât posibil, istoricul medical al familiei (părinți, bunici, frați) pentru o evaluare cât mai exactă a riscului.

La Elytis, genetica medicală vă oferă suportul necesar pentru a înțelege și gestiona sănătatea ereditară a dumneavoastră și a familiei. Vă așteptăm într-un mediu empatic, modern și accesibil, pentru a găsi împreună cele mai bune soluții medicale.