Talasemia – o boală foarte rară a sângelui

Talasemia este o boală a sângelui ereditară în care organismul produce prea puţină hemoglobină.

Această afecţiune poate fi majoră sau minoră:

Talasemia majoră este o afecţiune congenitală rară, în România existând în jur de 300 de pacienţi cu vârste cuprinse între 2 şi 40 de ani cu această boală.

Bolnavii de talasemie minoră sunt în număr mai mare, reprezentând cam 0,5 – 1% dintre români (aproximativ 15.000).

Se poate trăi cu cu aceasta boala a sângelui, însă atât bolnavul, cât și familia sa trebuie să cunoască foarte bine cu ce se confruntă.

Cum se instalează talasemia

Talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcţionează sau funcţionează doar parţial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa şi beta, pentru a forma hemoglobina.

Dacă pacientul este purtător de tara genetică şi are doar una dintre gene afectată, acesta prezintă o anemie uşoară şi, de obicei, nu are nevoie de tratament. În acest caz este vorba de talasemie minoră sau tara beta talasemie. Pacientul cu tara genetică este pacientul care moşteneşte gena normală de la un părinte şi gena cu talasemie de la celălalt părinte.

Dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemie  severă. În acest caz, pacientul a moştenit gene cu talasemie de la ambii părinţi – talasemia majoră.

Simptomele acestui tip de anemie apar în primele şase luni de viaţă, tratamentul constând  în efectuarea de transfuzii de sânge, la intervale regulate, la 14-21 de zile. Dacă transfuziile de sânge se încep de la vârste mici şi se continuă pe tot parcursul vieţii, se consideră că prelungesc durata de viaţa. Din cauza acestui tratament, pacientul acumulează depozite de fier în organism, acest nou simptom necesitând efectuarea unui tratament chelator de fier, care poate fi administrat pe cale orală sau prin intermediul unor microperfuzii zilnice, cutanate, prelungite pe durata a 12 ore, cu ajutorul unei micropompe de tip injectomat.